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【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第四届长三角单细胞组学技术应用论坛暨空间组学前沿论坛

第四届长三角单细胞组
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单基因遗传病： Joubert氏综合症6型

1970-01-01

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中文名称： Joubert氏综合症6型英文名称：Joubert Syndrome 6 OMIM号： 610688 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki...

单基因遗传病：常染色体隐性脊髓小脑型共济失调

1970-01-01

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中文名称：常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8; Scar8 OMIM号： 610743 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：脑额骨综合征2型

1970-01-01

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中文名称：脑额骨综合征2型英文名称：Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 2 OMIM号： 610756 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV...

单基因遗传病：脑额骨综合征4型

1970-01-01

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中文名称：脑额骨综合征4型英文名称：Cerebrooculofacioskeletal Syndrome 4 OMIM号： 610758 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV...

单基因遗传病：前脑无裂畸形7型

1970-01-01

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中文名称：前脑无裂畸形7型英文名称：Holoprosencephaly 7 OMIM号： 610828 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmm...

单基因遗传病：前脑无裂畸形9型

1970-01-01

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中文名称：前脑无裂畸形9型英文名称：Holoprosencephaly 9 OMIM号： 610829 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmm...

单基因遗传病：神经元蜡样脂褐质沉积症7型

1970-01-01

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中文名称：神经元蜡样脂褐质沉积症7型英文名称：Ceroid Lipofuscinosis, Neuronal, 7; Cln7 OMIM号： 610951 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR</P&g...

单基因遗传病：羊水过多伴巨脑、症状性癫痫

1970-01-01

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中文名称：羊水过多伴巨脑、症状性癫痫英文名称：Polyhydramnios, Megalencephaly, And Symptomatic Epilepsy OMIM号： 611087 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：脑白质病伴乳酸升高

1970-01-01

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中文名称：脑白质病伴乳酸升高英文名称：Leukoencephalopathy With Brainstem And Spinal Cord Involvement And Lactate Elevation OMIM号： 611105 所属系统：大...

单基因遗传病： Meckel综合征4型

1970-01-01

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中文名称： Meckel综合征4型英文名称：Meckel Syndrome, Type 4 OMIM号： 611134 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdw...

单基因遗传病：腓骨肌萎缩症4J型

1970-01-01

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中文名称：腓骨肌萎缩症4J型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4J; Cmt4J OMIM号： 611228 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：家族性热性惊厥8型

1970-01-01

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中文名称：家族性热性惊厥8型英文名称：Febrile Convulsions, Familial, 8 OMIM号： 611277 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV cl...

单基因遗传病：类1型神经纤维瘤病综合征

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中文名称：类1型神经纤维瘤病综合征英文名称：Legius Syndrome OMIM号： 611431 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmm...

单基因遗传病：先天性桥脑小脑发育不全6型

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中文名称：先天性桥脑小脑发育不全6型英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 6 OMIM号： 611523 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<D...

单基因遗传病： Meckel综合征5型

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中文名称： Meckel综合征5型英文名称：Meckel Syndrome, Type 5 OMIM号： 611561 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdw...

单基因遗传病：无脑回畸形3型

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中文名称：无脑回畸形3型英文名称：Lissencephaly 3 OMIM号： 611603 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病：联合氧化磷酸化缺陷5型

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中文名称：联合氧化磷酸化缺陷5型英文名称：Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 5 OMIM号： 611719 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<...

单基因遗传病：联合鞘脂激活蛋白缺陷

1970-01-01

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中文名称：联合鞘脂激活蛋白缺陷英文名称：Combined Saposin Deficiency OMIM号： 611721 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：非典型克拉伯病

1970-01-01

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中文名称：非典型克拉伯病英文名称：Krabbe Disease, Atypical, Due To Saposin A Deficiency OMIM号： 611722 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：进行性肌阵挛性癫痫3型

1970-01-01

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中文名称：进行性肌阵挛性癫痫3型英文名称：Epilepsy, Progressive Myoclonic 3 OMIM号： 611726 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV...

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