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单基因遗传病: Alstrom综合征
<P>中文名称: Alstrom综合征</P><P>英文名称:Alstrom Syndrome </P><P>OMIM号: 203800 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&g...
单基因遗传病: POR缺乏症
<P>中文名称: POR缺乏症</P><P>英文名称:Por Deficiency </P><P>OMIM号: 201750 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病: VATER联合征
<P>中文名称: VATER联合征</P><P>英文名称:Vater Association </P><P>OMIM号: 192350 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病: 毛发-牙-骨综合征
<P>中文名称: 毛发-牙-骨综合征</P><P>英文名称:Trichodentoosseous Syndrome </P><P>OMIM号: 190320 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病: 杜安眼球后退综合征
<P>中文名称: 杜安眼球后退综合征</P><P>英文名称:Otofaciocervical Syndrome </P><P>OMIM号: 166780 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病: 努南综合征1型
<P>中文名称: 努南综合征1型</P><P>英文名称:Noonan Syndrome 1 </P><P>OMIM号: 163950 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>...
单基因遗传病: 泪-耳-牙-指综合征
<P>中文名称: 泪-耳-牙-指综合征</P><P>英文名称:Lacrimoauriculodentodigital Syndrome </P><P>OMIM号: 149730 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV...
单基因遗传病: Cockayne综合征B型
<P>中文名称: Cockayne综合征B型</P><P>英文名称:Cockayne Syndrome, Type B; Csb </P><P>OMIM号: 133540 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...
单基因遗传病: Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征
<P>中文名称: Beare-Stevenson皮肤旋纹综合征</P><P>英文名称:Cutis Gyrata Syndrome Of Beare And Stevenson </P><P>OMIM号: 123790 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式...
单基因遗传病: Alagille综合征1型
<P>中文名称: Alagille综合征1型</P><P>英文名称:Alagille Syndrome 1 </P><P>OMIM号: 118450 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病: 小儿巨脑畸形综合征
<P>中文名称: 小儿巨脑畸形综合征</P><P>英文名称:Sotos Syndrome </P><P>OMIM号: 117550 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾...
单基因遗传病: 心面皮肤综合征
<P>中文名称: 心面皮肤综合征</P><P>英文名称:Cardiofaciocutaneous Syndrome </P><P>OMIM号: 115150 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病: 基底细胞痣综合征
<P>中文名称: 基底细胞痣综合征</P><P>英文名称:Basal Cell Nevus Syndrome; Bcns </P><P>OMIM号: 109400 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=...
单基因遗传病: 史蒂克勒氏综合征1型
<P>中文名称: 史蒂克勒氏综合征1型</P><P>英文名称:Stickler Syndrome, Type I; Stl1 </P><P>OMIM号: 108300 </P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV clas...
单基因遗传病: 戈谢病
<P>中文名称: 戈谢病</P><P>英文名称:Gaucher Disease </P><P>OMIM号: 3 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介<...
单基因遗传病: 先天性全身脂质营养不良4型
<P>中文名称: 先天性全身脂质营养不良4型</P><P>英文名称:Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 4 </P><P>OMIM号: 613327 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR&l...
单基因遗传病: 甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型
<P>中文名称: 甲状腺毒性周期性麻痹症易感2型</P><P>英文名称:Thyrotoxic Periodic Paralysis, Susceptibility To, 2; Ttpp2 </P><P>OMIM号: 613239 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><...
单基因遗传病: GABA转氨酶缺陷
<P>中文名称: GABA转氨酶缺陷</P><P>英文名称:Gaba-Transaminase Deficiency </P><P>OMIM号: 613163 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class...
单基因遗传病: β脲酰丙酸酶缺乏症
<P>中文名称: β脲酰丙酸酶缺乏症</P><P>英文名称:Beta-Ureidopropionase Deficiency </P><P>OMIM号: 613161 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR</P><DIV c...
单基因遗传病: 联合性垂体激素缺乏症1型
<P>中文名称: 联合性垂体激素缺乏症1型</P><P>英文名称:Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 </P><P>OMIM号: 613038 </P><P>所属系统:内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式:AR...