推荐活动

转化医学网企业会员
转化医学产业大会
转化医学网直播间

专家访谈

《转》访菲鹏数辉马步勇教授|AI与分子模拟引领生物医药创新,“构象选择机制”开辟药物动态设计新纪元
《转》访无锡市第九人民医院科教科主任赵刚
《转》访Olink亚太副总裁Andrea Ballagi博士:新一代蛋白组学如何加速精准医疗新进程
【我的2022】瑞普基因首席技术官王涛:发挥BT+AI双引擎特色优势,推进AI技术在精准医疗领域的临床落地
【我的2022】佰诺全景创始人焦磊:降低使用成本和难度,推动全景病理技术在中国的临床转化落地
【我的2022】墨卓生物创始人兼COO刘寒:日日精进,久久为功,把一个好的单细胞中国解决方案带给客户
【我的2022】迈杰医学董事长兼首席执行官张亚飞:数智化赋能商业模式转型,为客户提供更优质的伴随诊断整体解决方案
【我的2022】深圳绘云生物总经理林景超:专注慢病早筛类临床质谱检测产品,从临床痛点出发,为临床医学检验解决更多难题
【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌:对技术精雕细琢,以客户应用场景为核心,用特色服务提供基因捕获整体解决方案
【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志:开放与合作,深耕外泌体技术开发与临床转化,为创新药研发提供坚实的肩膀!
【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang:持续拓展颠覆性分子诊断原料,为体外诊断行业提供创新型解决方案
【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚:以人为本,用科技传递温度,让老百姓用得起实用有效的创新康复产品!

找到约696条结果 (用时0.1656秒)

单基因遗传病: 内脏异位1型

2012-12-09

<P>中文名称: 内脏异位1型</P><P>英文名称:Heterotaxy, Visceral, 1, X-Linked </P><P>OMIM号: 306955&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class=...

单基因遗传病: 杜安眼球后退综合征2型

2012-12-09

<P>中文名称: 杜安眼球后退综合征2型</P><P>英文名称:Otopalatodigital Syndrome, Type Ii; Opd2 </P><P>OMIM号: 304120&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XD</P>&l...

单基因遗传病: 巴特综合征

2012-12-09

<P>中文名称: 巴特综合征</P><P>英文名称:Barth Syndrome </P><P>OMIM号: 302060&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&...

单基因遗传病: Danon病

2012-12-09

<P>中文名称: Danon病</P><P>英文名称:Danon Disease </P><P>OMIM号: 300257&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介&...

单基因遗传病: Werner综合征

2012-12-09

<P>中文名称: Werner综合征</P><P>英文名称:Werner Syndrome </P><P>OMIM号: 277700&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病: 内脏异位5型

2012-12-09

<P>中文名称: 内脏异位5型</P><P>英文名称:Heterotaxy, Visceral, 5, Autosomal </P><P>OMIM号: 270100&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XD</P><DIV class...

单基因遗传病: 舒-戴二氏综合症

2012-12-09

<P>中文名称: 舒-戴二氏综合症</P><P>英文名称:Shwachman-Diamond Syndrome; Sds </P><P>OMIM号: 260400&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=...

单基因遗传病: 眼齿指发育不良

2012-12-09

<P>中文名称: 眼齿指发育不良</P><P>英文名称:Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号: 257850&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P&g...

单基因遗传病: 肌-眼-脑病

2012-12-09

<P>中文名称: 肌-眼-脑病</P><P>英文名称:Muscle-Eye-Brain Disease; Meb </P><P>OMIM号: 253280&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV class=hdwi...

单基因遗传病: 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征

2012-12-09

<P>中文名称: 遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征</P><P>英文名称:Marinesco-Sjogren Syndrome; Mss </P><P>OMIM号: 248800&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P>...

单基因遗传病: Johanson-Blizzard综合征

2012-12-09

<P>中文名称: Johanson-Blizzard综合征</P><P>英文名称:Johanson-Blizzard Syndrome; Jbs </P><P>OMIM号: 243800&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P>&l...

单基因遗传病: 状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征

2012-12-09

<P>中文名称: 状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征</P><P>英文名称:Hypoparathyroidism-Retardation-Dysmorphism Syndrome; Hrd </P><P>OMIM号: 241410&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P...

单基因遗传病: 非光敏性毛硫营养失调1型

2012-12-09

<P>中文名称: 非光敏性毛硫营养失调1型</P><P>英文名称:Trichothiodystrophy, Nonphotosensitive 1; Ttdn1 </P><P>OMIM号: 234050&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR<...

单基因遗传病: 骨结构不良性老年状皮肤病

2012-12-09

<P>中文名称: 骨结构不良性老年状皮肤病</P><P>英文名称:Geroderma Osteodysplasticum; Go </P><P>OMIM号: 231070&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...

单基因遗传病: Cockayne综合征A型

2012-12-09

<P>中文名称: Cockayne综合征A型</P><P>英文名称:Cockayne Syndrome, Type A; Csa </P><P>OMIM号: 216400&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cl...

单基因遗传病: 先天性白细胞颗粒异常综合征

2012-12-09

<P>中文名称: 先天性白细胞颗粒异常综合征</P><P>英文名称:Chediak-Higashi Syndrome; Chs </P><P>OMIM号: 214500&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR</P><DIV cla...

单基因遗传病: 白内障、智力低下和性腺功能减退综合征

2012-12-09

<P>中文名称: 白内障、智力低下和性腺功能减退综合征</P><P>英文名称:Martsolf Syndrome </P><P>OMIM号: 212720&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AD</P><DIV class=hdwi...

单基因遗传病: 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型)

2012-12-09

中文名称: 胎儿运动不能畸形序列征(Pena-Shokeir综合征I型) 英文名称:Fetal Akinesia Deformation Sequence; Fads OMIM号: 208150  所属系统:多系统疾病 遗传方式:AR 疾病简介 本病表现为宫内生长不良...

单基因遗传病: ARC综合征

2012-12-09

<P>中文名称: ARC综合征</P><P>英文名称:Arthrogryposis, Renal Dysfunction, And Cholestasis </P><P>OMIM号: 208085&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:AR,XR<...

单基因遗传病: 吉莱斯皮综合征

2012-12-09

<P>中文名称: 吉莱斯皮综合征</P><P>英文名称:Aniridia, Cerebellar Ataxia, And Mental Deficiency </P><P>OMIM号: 206700&nbsp;</P><P>所属系统:多系统疾病</P><P>遗传方式:XR</P...