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专家访谈
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《转》访中科院基因组所百人计划研究员孙英丽教授：液体活检让癌症早筛步入新格局！
《转》访是转化医学网的品牌专访栏目，是业内专家、大佬、知名企业智慧交流碰撞的平台，也是促进行业健康发展的重要力量，《转》访致力于打造转化医学领域最知名的专家访谈栏目。 随着医学的发展，仅用一滴血检测癌症早已不再是天方夜谭。液体活检这一新兴技术日趋火热。转化医学网有幸请到中科院基因组所百人计划研究员孙英丽，请她来谈一谈我们究竟该如何理...
如果早知道基因是这样，她们也能“逆天改命”！| 双11大促
事物发展的结果，对初始条件具有极为敏感的依赖性，又称蝴蝶效应。 —— 混沌理论之父 罗伦兹 如果蝴蝶的翅膀悄然煽动， 你猜结局会不会不一样？ 如果，维多利亚女王和她的表哥阿尔伯特结婚前能做个A型血友病基因的筛查，然后通过PGD三代试管婴儿技术阻断其后代9个孩子携带A型血友病突变基因，你猜“皇室病”...
第五届全国功能基因组学高峰论坛盛大开幕
2018年11月8日，由百迈客研究院主办、北京百迈客生物科技有限公司承办的第五届全国功能基因组学高峰论坛在京盛大开幕。此次峰会目的在于分享交流科研成果，开拓科研思维，加速科研成果转化和推广，共同促进基因领域的发展。 百迈客基因组学峰会至今已经成功举办五届，累计邀请近500名专家学者进行大会主题报告，4000余名与会科研人员、近百家大众及行...
消费级基因检测又添新玩家，Genebox 获 3600 万天使轮融资
消费级基因检测还有10倍以上的市场空间。 36氪获悉，消费级基因检测项目「Genebox」宣布完成3600万元天使轮融资，投资方为中国上市连锁药房大参林及个人投资人。 基因测序技术近年取得长足的进步，基因检测的成本也因此大幅下降，价格从原来的几十亿美元降低到1000美元以内，甚至100美元以内。目前国内消费级基因检测的价格约在400-600元左右。如果对标美国市场...
传奇抑癌基因P53：左手抗癌！右手致癌！一念成佛，一念成魔！
抑癌基因P53的发现，还要从巴西的癌症诅咒说起！ 一位身材矮小，脸色红润，身材强壮的60多岁男子Pedro Gomez，他正告诉癌症遗传学家Maria Isabel Achatz：手指上有一个小肿块。Achatz在他身边，身体微微向前倾斜，耐心地检查他耳后的另一个微小病灶。 Gom...
赛默飞与水母基因签署核心战略合作协议 共同推进大健康 产业发展
2018年10月29日，国内消费级基因检测产业的领军企业北京水母科技有限公司（以下简称“水母基因”），与科学服务领域的世界领导者赛默飞世尔科技（以下简称：赛默飞）联合宣布：双方达成“核心战略合作伙伴关系”，未来将在基因检测领域进行广泛深入的合作，促进中国大众基因检测的发展，从而推进大健康产业发展。 签约仪式：赛默飞全...
重磅！中国医药生物技术协会基因检测技术分会成立
2018年10月26日晚间，中国医药生物技术协会基因检测技术分会在上海中山医院举办成立仪式暨选举会议，国内100余位基因检测技术领域权威专家学者出席了成立大会，本次成立大会由中国医药生物技术协会主办，基因检测技术分会筹委会、复旦大学中山医院临床医学研究院承办。 首届中国医药生物技术协会基因检测技术分会委员合影 大会...
专访潘道生物创始人楚文江博士：探索消费级基因检测规范化之路！
楚文江博士是现任美国FDA唯一批准的消费级基因检测实验室负责人，同时也是潘道生物创始人兼CEO，在美国从事病理和医学检测研究多年，具备丰富的知识储备和临床实践经验。如今，楚博士已是基因检测质量管理和产业化领域的权威人物。 参与美国国家卫生研究院NIH精准医学计划“ALL OF US” All of ...
刷新认知！运动竟通过基因预防子女患糖尿病！
目前，我国糖尿病患病率高达9.7%，其中2型糖尿病患者占90%以上。一般来说，2型糖尿病多在35～40岁之后发病，但如今年轻人也逐渐受到糖尿病的“青睐”。有研究发现患者父母的饮食习惯与子女2型糖尿病的发病和代谢健康受损息息相关，而近期发表在著名学术期刊《Diabetes》上的一项研究更是指出，父亲的运动习惯竟然在子女的肥胖和代谢模式中发挥重要作用，甚至可以抵消...
专访求臻医学首席医学官王东亮博士：让肿瘤基因检测行业回归医学本身
你们知道吗？有这样一群医生，他们并非身处医院，但却依然在践行医者誓言。近日，我们有幸采访到了肿瘤检测行业“基因医者”的代表人物——求臻医学王东亮博士，这位跨界高手为我们分享了一位临床医生如何在肿瘤检测领域造福广大患者，最终实现其参与创立的求臻医学“探索科技创新，致力医学求臻”之愿景。 1 从临床医生到基因医者 王东...
PNAS:肝癌早诊率提高100%！基因筛查再发力！
人类基因组中大约有20000蛋白质编码基因，要精确定位出导致某种疾病的特定基因或途径，就好比大海捞针一样。肝细胞癌（HCC）的情况也是如此，研究发现HCC患者的癌症基因组中有超过10000个突变，因此开发有针对性的治疗方法极其困难。日前，由大阪大学的Tetsuo Takehara教授领导的研究小组利用一种新技术，可以找到与肝癌发展相关的基因和传导途径...
重磅！消灭肿瘤细胞！新型基因疗法问世！｜Nature子刊
目前随着基因测序技术以及CRISPR-Cas9等基因编辑技术的发展，越来越多的遗传疾病的治疗不再是“天方夜谭”。虽然各项技术的发展给与遗传病的临床治疗莫大帮助，但MIT的研究人员并不止步于基于DNA编辑技术的基因疗法。目前，来自MIT Tasuku Kitada教授的研究团队开发出一种基于RNA的新型基因治疗技术。其最新的研究成果发表于近期的《Nat...
当心！吸烟竟通过基因影响后代认知功能！
根据世界卫生组织统计，全世界有超过10亿的吸烟者，吸烟是引发多种疾病的重要因素。吸烟危害健康已经成为了不争的事实。《柳叶刀》上的调查显示，全球十分之一的死亡由吸烟引起；影响因子高达187的神级期刊《CA: A Cancer Journal for Clinicians》分析了17种癌症风险因素，其中吸烟被认为是“最危险分子”。而10月16日由塔拉哈西...
30万研究表明：这3种基因可降低糖尿病风险！｜Nature子刊
随着基因测序技术的普及，各国研究者都开始利用这一全新的基因分析技术分析各类基因突变对不同疾病的影响。通过全基因组测序可以获得一个个个体所有的遗传数据，同时对特定疾病人群进行基因测序所获得的数据可揭示特定基因突变对该疾病的作用，进而使研究人员进一步了解疾病的发病机制，为治疗疾病提供更加全面的指导。目前来自斯坦福大学的Themistocles L. Assimes率领其研究团队对糖...
Crystal 数字PCR技术精准检测HER-2基因拷贝数
乳腺癌是女性排名第一位的常见恶性肿瘤。据2016年国家癌症中心统计显示，全国新发乳腺癌病例数达27.24万，每年死亡率超过7万。其中15%-25%的乳腺癌患者显示为HER-2基因过表达。 HER-2/neu（又称c-erbB-2）基因为表皮生长因子受体家族成员之一，是一种原癌基因，研究表明，HER-2/neu基因扩增或过表达的乳腺癌患者易早期复发且生...
《自然医学》双重磅:科学家首次利用基因编辑技术在动物体内修复线粒体DNA突变,线粒体遗传病终于迎来治疗希望 | 科学大发现
今天，基因编辑技术再次迎来里程碑事件。 来自剑桥大学的研究团队和迈阿密大学米勒医学院的研究团队，背靠背在著名期刊《自然医学》上发表了两篇重要的研究论文。 他们分别使用老牌的基因编辑技术ZFN[1]和TALENs[2]成功在活体内消除了线粒体中导致疾病的突变DNA（CRISPR因为多种原因，没能拔得头筹）。 这是科学家首次...
Cell：生存期高7倍！这种基因提示卵巢癌预后！
作者:Ruthy,Zoe 导 读 卵巢癌是女性生殖器官常见的恶性肿瘤之一，死亡率占各类妇科肿瘤的首位，对妇女生命造成严重威胁。全身性化疗是一项重要的治疗方法，但是，许多患者在治疗后出现复发，甚至多次化疗后依旧无法避免地死亡，而约15%的患者却用同样的疗法实现了一劳永逸，因此，准确预测化疗预后成为及时修改治疗方案、延长生存期、避免过度治疗的必由之...
基因探秘:HPC创新是基因测序普惠万众的捷径
来源：老尚看科技 著名未来学家库兹韦尔在《奇点临近》中，预言在2045年随着基因、纳米和机器人三大技术实现革命性突破，技术力量会以指数规律快速发展，人类亘古追求的“永生”将有望变为现实，而基因技术则是这一切的基础之一。 原来做一次完整的基因测序在几年前需要数万美金，但现在一套基因测序只需要一千美金左右，那么未来基因测序在价格上还有多大的让利空间？一套完整的基因测序动辄...
告别帕金森！纳米技术联合基因疗法清除关键蛋白！｜Nature子刊
世界范围内的帕金森患者数量日益增加，而根治这种疾病的治疗手段却没有得到根本性的发展。帕金森综合征有其独特的病理学和病理生理学改变，这为各国科研人员提供了研究治疗该病的目标蛋白和靶向基因。近日，由Jeffrey Kordower领导的一个世界性研究团队开发出一种新的治疗方法，这种治疗方法通过将纳米技术和基因疗法相结合的方式，可清除帕金森患者脑细胞中的一种关键蛋白...
大规模测序发现乳腺癌和卵巢癌的易感基因
5-20%的乳腺癌或卵巢癌于基因变异相关，然而，BRCA1和BRCA2仅与25%的乳腺癌遗传风险相关，这就说明还有其他很多易感基因介导了遗传相关性乳腺癌。近期发表在JAMA Oncol杂志的一项大规模研究，采用全外显子测序了11416例乳腺癌或卵巢癌患者和3988例对照者，以探寻与乳腺癌或卵巢癌发病相关的易感基因。 明确临床亚型背后的基因学基础对于临床诊断和生物医...