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婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪</div><p align="left"> <br/>相关基因:ALS2 <br/>染色体位置:2q33 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:607225 <br/...
肌萎缩性侧索硬化,幼年2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肌萎缩性侧索硬化,幼年2型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ALS2 <br/>染色体位置:2q33 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:205100 <br/&g...
鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 鱼鳞癣样红皮症-痉挛性两侧瘫痪-智力发育不全综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因: ALDH3A2 <br/>染色体位置:17p11....
常染色体隐性皮肤弹力过度症7型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:常染色体隐性皮肤弹力过度症7型</div><p align="left"> <br/>相关基因:ADAMTS2 <br/>染色体位置:5q23 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:225410 <...
IIc型先天性糖基化病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:IIc型先天性糖基化病</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC35C1 <br/>染色体位置:11p11.2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:266265 <b...
先天性糖基化紊乱Ⅱ型F
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖基化紊乱Ⅱ型F</div><p align="left"> <br/>相关基因:SLC35A1 <br/>染色体位置:6q15 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:603585 <br/&...
肺表面活性剂代谢功能障碍
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肺表面活性剂代谢功能障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因:SFTPB <br/>染色体位置:2p12-p11.2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:265120 <...
致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 </div><p align="left"> <br/>相关基因: SCO2 <br/>染色体位置:22q13 <br/>遗传方式:AD &l...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因:PSAP <br/>染色体位置:10q22.1 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:610539 <b...
先天致死性心脏糖原累积病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天致死性心脏糖原累积病</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRKAG2 <br/>染色体位置:7q36 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:261740 <br/&...
家族性肥厚型心肌病6型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:家族性肥厚型心肌病6型</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRKAG2 <br/>染色体位置:7q36 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:600858 <br/&g...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖蛋白糖基化缺陷Ia型</div><p align="left"> <br/>相关基因:PMM2 <br/>染色体位置:16p13.3-p13.2 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:212065...
高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:高胱氨酸尿,N(5,10)-甲基四氢叶酸还原酶活性缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因:MTHFR <br/>染色体位置:1p36.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号...
先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型 </div><p align="left"> <br/>相关基因:MPI <br/>染色体位置:15q22-qter <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM...
先天性IIb型糖基化紊乱
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性IIb型糖基化紊乱</div><p align="left"> <br/>相关基因:MOGS <br/>染色体位置:2p13-p12 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:606056 <br...
先天性糖基化紊乱II型A
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性糖基化紊乱II型A </div><p align="left"> <br/>相关基因: MGAT2 <br/>染色体位置:14q21 <br/>遗传方式:AR <br/&...
遗传性血色素沉着症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性血色素沉着症</div><p align="left"> <br/>相关基因:HFE <br/>染色体位置:6p21.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:235200 <br/>疾...
遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性高胰岛素血症性低血糖症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因:HADH <br/>染色体位置:4q22-q26 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:609975 &l...
原发性高草酸盐尿症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 原发性高草酸盐尿症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因: GRHPR <br/>染色体位置:9cen <br/>遗传方式:AR <br/&g...
先天性嗜中性白血球减少症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性嗜中性白血球减少症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因:G6PC3 <br/>染色体位置:17q21 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:612541 <br...