用户登录转化医学是什么?
推荐活动
专家访谈
找到约2759条结果 (用时0.1656秒)
先天性肌肉萎缩症1d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天性肌肉萎缩症1d型</div><p align="left"> <br/>相关基因:LARGE <br/>染色体位置:22q12.3-q13.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:608840 &...
小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:小脑性共济失调、,智力低下和平衡失调综合征1型 </div><p align="left"> <br/>相关基因: VLDLR <br/>染色体位置:9p24 <br/>遗传方式:A...
共济失调伴选择性维生素E缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:共济失调伴选择性维生素E缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因:TTPA <br/>染色体位置:8q13.1-q13.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:277460...
早期婴儿型癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:早期婴儿型癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因:STXBP1 <br/>染色体位置:9q34.1 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:612164 <br/&...
脊髓性肌萎缩3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:脊髓性肌萎缩3型</div><p align="left"> <br/>相关基因:SMN1 <br/>染色体位置:5q12.2-q13.3 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:没编码 <br/&g...
幼婴癫痫性脑病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 幼婴癫痫性脑病3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因: SLC25A22 <br/>染色体位置:11p15.5 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM...
遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力缺陷综合征 </div><p align="left"> <br/>相关基因: SIL1 <br/>染色体位置:5q31 <br/>遗传方式:AR ...
肢带型进行性肌肉萎缩症2d型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肢带型进行性肌肉萎缩症2d型</div><p align="left"> <br/>相关基因:SGCA <br/>染色体位置:17q12-q21.33 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:608099 ...
先天肌纤维不对称性肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:先天肌纤维不对称性肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因:SEPN1(ACTA1) <br/>染色体位置:1p36-p35(1q42.1) <br/>遗传方式:AD,AR <br/>OM...
沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称: 沙勒沃伊-萨格奈常染色体隐性遗传痉挛性共济失调 </div><p align="left"> <br/>相关基因: SACS <br/>染色体位置:13q12 <br/>遗传方式:AR <br/...
白内障、智力低下和性腺功能减退综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:白内障、智力低下和性腺功能减退综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因:RAB3GAP2 <br/>染色体位置:1q41 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:212720 ...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因:PSAP <br/>染色体位置:10q22.1 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:610539 <b...
磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性痛风</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRPS1 <br/>染色体位置:Xq22-q24 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:300661 &l...
X连锁隐性遗传性耳聋
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:X连锁隐性遗传性耳聋</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRPS1 <br/>染色体位置:Xq22-q24 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:304500 <br/...
腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:腓骨肌萎缩症X连锁隐性5型;</div><p align="left"> <br/>相关基因:PRPS1 <br/>染色体位置:Xq22-q24 <br/>遗传方式:XR <br/>OMIM编号:311070 <...
肢带型进行性肌肉萎缩症2k型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:肢带型进行性肌肉萎缩症2k型</div><p align="left"> <br/>相关基因:POMT1 <br/>染色体位置:9q34.1 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:609308 <b...
进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因:POLG <br/>染色体位置:15q25 <br/>遗传方式:AD <br/>OMIM编号:157640 <...
弥漫性进行性脑灰质变性综合症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:弥漫性进行性脑灰质变性综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因:POLG <br/>染色体位置:15q25 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:203700 <br/...
进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:进行性眼外肌麻痹并线粒体DNA缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因:POLG <br/>染色体位置:15q25 <br/>遗传方式:AR <br/>OMIM编号:258450 <...
感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称:感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)</div><p align="left"> <br/>相关基因:POLG,C10orf2 <br/>染色体位置:15q25(10q24) <br/>遗传方式:AR &...