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找到约2759条结果 (用时0.1656秒)
家族性格林-巴利综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性格林-巴利综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：139393 <br/...
遗传性共济失调伴肌萎缩综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22,MPZ <br/>染色体位置：17p11.2(1q22) <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：1...
遗传性压迫易感性神经病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性压迫易感性神经病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PMP22 <br/>染色体位置：17p11.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：162500 <br/...
X连锁痉挛性截瘫
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁痉挛性截瘫</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLP1 <br/>染色体位置：Xq22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312920 <br/>疾病类...
脊髓性肌萎缩症4型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：脊髓性肌萎缩症4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLEKHG5 <br/>染色体位置：1p36 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611067 <br/>...
先天性瞳孔异位
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性瞳孔异位</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：129750 <br/>疾病类...
遗传性角膜炎
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性角膜炎</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：148190 <br/>疾病类型...
中央凹发育不良伴早老性白内障综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中央凹发育不良伴早老性白内障综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：136520 <...
先天性无虹膜
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性无虹膜</div><p align="left"> <br/>相关基因：PAX6 <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：106210 <br/>疾病类型...
婴幼儿纹状体黑质变性
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿纹状体黑质变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：NUP62 <br/>染色体位置：19q13.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：271930 <br/...
先天性痛觉不敏感合并无汗症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性痛觉不敏感合并无汗症</div><p align="left"> <br/>相关基因：NTRK1 <br/>染色体位置：1q21-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256800 <...
家族性甲状腺髓样癌
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性甲状腺髓样癌</div><p align="left"> <br/>相关基因：NTRK1(RET) <br/>染色体位置：1q21-q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：155240 <...
家族性肾视网膜营养不良1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：家族性肾视网膜营养不良1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：NPHP1 <br/>染色体位置：2q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266900 <br/&...
肌管性肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肌管性肌病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MTM1 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：310400 <br/>疾病类型：神...
遗传性共济失调伴肌萎缩综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性共济失调伴肌萎缩综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ（PMP22） <br/>染色体位置：1q22（17p11.2） <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：...
腓骨肌萎缩症,显性中间D型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腓骨肌萎缩症,显性中间D型</div><p align="left"> <br/>相关基因：MPZ <br/>染色体位置：1q22 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607791 <br/>...
巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MLC1 <br/>染色体位置：22q13.33 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：604004 &l...
年龄依赖性癫痫性脑病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：年龄依赖性癫痫性脑病</div><p align="left"> <br/>相关基因：MAPK10 <br/>染色体位置：4q21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：606369 <br/&...
先天性肌肉萎缩症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性肌肉萎缩症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LAMA2 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607855 <br/&g...
由于先天性脑导水管狭窄导致的脑积水
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：由于先天性脑导水管狭窄导致的脑积水</div><p align="left"> <br/>相关基因：L1CAM <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：...