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专家访谈
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【NEJM】抗体药物结合物在HER2基因突变的非小细胞肺癌治疗中作用明显
该项研究结果于昨日在2021年欧洲医学肿瘤学会（ESMO）大会上和《The New England Journal of Medicine》期刊上同时发表，指出阿斯利康与第一三共合作共同开发ADC药物Trastuzumab deruxtecan (T-DXd) 在携带HER2基因突变的NSCLC患者的治疗中起着重要作用，目前对于这类患者还没有批准针对性的治疗方法。 ...
从α到λ，一文了解各种新冠突变体！
自SARS-CoV-2大流行爆发以来，出现了多种变异株。近期在国内爆发的疫情中以Delta突变株为主，与此同时，在南美大陆Lambda突变株正在快速传播并且已经扩散到全球四十余国家；8月10日，据《医疗新闻》杂志报道，美国纽约卫生部门研究团队判断，纽约发现的新冠病毒变异株Iota (B.1.526)致死率大幅提高。 ...
【Cell子刊】抗“疫”新突破! 利用酵母筛选法——鉴定新冠病毒S蛋白逃逸突变体
科罗拉多大学博尔德研究人员开发了一个平台，可以快速识别SARS-COV-2病毒的常见突变。近期，研究人员发表在Cell Reports上的这项“One-shot identification of SARS-CoV-2 S RBD escape mutants using yeast screening”研究标志着——朝着成功开发一种通用疫苗迈出了重要的一步，这种疫苗不仅适用于新冠病毒，而且...
【进展】癌症基因反复突变怎么办？这一招有利于识别高度相似的基因！
研究人员已经开始获得以前隐藏的体细胞突变在癌症样本基因组中的非独特区域，包括编码区域和调节元素。 在人类演化过程中，基因组的某些部分经历了重新复制和重新排列，导致不同的部分彼此相似。但是，许多当前的基因测序工具需要依赖于短读测序技术，因此把这些类似的部分区分开来，从中识别基因发生了突变可能比较棘手。据弗朗西斯·克里克研究所（the Francis Crick Institute）马克西姆·塔拉比...
【快讯】星荣誉丨领星医学连续四年满分通过NCCL的ctDNA基因突变室间质评！
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了《2021年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价》结果，领星医学检验实验室再次满分通过！ 这是领星医学连续四年满分通过国家卫健委临检中心组织的ctDNA基因突变检测室间质评项目，是国家卫生健康领域权威机构对领星医学检测能力的充分肯定！ ▲ 领星医学满分通过N...
【快讯】阿斯利康与和黄医药的MET抑制剂Savolitinib在中国获得首批，可用于METex14突变非小细胞肺癌
2011年，和黄医药与阿斯利康就Savolitinib签订了全球专利许可、合作开发及商业化协议。 赛沃替尼（Savolitinib上 近日，国家药品监督管理局批准1类创新药赛沃替尼片（商品名：沃瑞沙/Orpathys）上市，该药为我国拥有自主知识产权的创新药，用于含铂化疗后疾病进展或不耐受标准含铂化疗的、具有间质-上皮转化因子（MET）外显子14跳变（MET...
【新研究】宾夕法尼亚大学发现4种与围产期心肌病相关的基因突变
围产期心肌病（PPCM）发作率并不高，但可能会成为妇女怀孕周期最后三个月和怀孕前五个月非常严重的一个健康问题。世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有围产期心肌病，其中大约1/3的会终生患上心力衰竭，其中大约5%的患者会在几年内死亡。 此前，女性患上PPCM的原因一直是个谜。直到2016年，美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院教...
19岁时基因突变，44年后才确诊癌症...哈佛团队揭示癌症是从何时出现的
一直以来，癌症被认为是人类的＂头号杀手＂。根据最新发布的数据显示，去年全球新发癌症病例1929万例，癌症死亡病例996万例。这一惊人数字意味着，尽管全球社会经济发展在过去十年大幅增长，医疗水平空前提高，但仍无法阻挡癌症发病率和相关死亡的迅速增长。因此，绝大部分人仍会谈癌色变。对抗癌症任重道远。 然而，癌症到底是从什么时候开始的？或者说，健康是从...
【直播预告】精准多样性散点突变库(SOLD)—酶工程及蛋白质改造的最佳伙伴
作为Twist 近期的创新产品——精准多样性散点突变基因 (SOLD) 文库，是一款快捷、精准的蛋白序列研究工具，可探索蛋白质与其环境之间的复杂关系。 欢迎参加由Twist Bioscience 应用科学家——赵正阳博士，为您带来的“精准多样性散点突变库(SOLD)——酶工程及蛋白质改造的最佳伙伴”的网络讲座。了解最新的精准多样性散点突变基因 (SOLD) 文库...
【新进展】增强型液体活检：ddPCR可准确监测成人脑瘤基因突变
液体活检即肿瘤无创诊断技术，它的出现标志着人类在攻克肿瘤的道路上又前进了一大步。cfDNA中TERT基因启动子突变（C228T，C250T）的检测已成功用于某些系统性癌症，但尚未在胶质瘤中得到证实，尽管这些突变在胶质瘤组织中普遍存在（占所有肿瘤的60％以上）。 最近有项...
【新发现】最恐怖的食肉动物的因突变可抑癌！或是未来人类的“救星”！
在澳洲东南部的塔斯马尼亚岛上生活着一群袋獾，小巧可爱，却由于凶恶的面相和食腐的习性，被人们称为“塔斯马尼亚恶魔”（Tasmanian Devil）。一度因其撕咬力超过凶猛的狮子，成了最恐怖的食肉动物。而实际上，在澳大利亚的研究机构，在与科研人员长久接触，并确定他们并无恶意后，袋獾们就会安静下来，甚至还会侧过身体，享受来自人类的爱抚。 &e...
【Science Advances】中美联合开发新的胞嘧啶碱基编辑器，消除了旁观者突变
研究人员表示，尽管CBE可以在目标基因座上实现有效的胞嘧啶到胸嘧啶（C-T）而没有双链断裂，但目前的CBE在其活动窗口内编辑了所有C，产生不希望的旁观者突变。当旁观者C与目标C相邻时，现有的基本编辑器将同时编辑两个C。 为了提高CBE的精度，研究人员将人APOBEC3G（A3G...
【Cell子刊】新突破：RNA编辑可纠正蛋白突变，逆转神经系统疾病
科学家们成功地在活的动物体内编辑了RNA，然后修复后的RNA纠正了一种蛋白质的突变，这种蛋白质会导致人们患上一种被称为雷特综合症（Rett syndrome）的神经系统疾病。 俄勒冈健康与科学大学（Oregon Health & Science University）的研究人员在7月14日将他们的研究进展发表在《细胞报告》（...
【Nature子刊】寿命可预测？犹他大学首例研究：基因突变能够预测寿命和生育能力
根据最近犹他大学健康科学家们的研究，健康年轻人基因突变累积率的差异有助于预测男性和女性的剩余寿命，以及女性的剩余生育年限。他们的研究被认为是此类研究的首例，他们发现随着时间的推移获得较少突变的年轻人比那些获得突变更快的年轻人多活5年左右。 研究人员表示，这一发现最终可能会导致开发减缓衰老过程的干预措施。 &e...
【PNAS】女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！
性别发育异常（DSD），又名“两性畸形”，一般都是先天性遗传。患者出生时生殖器异常，发病率为1-3‰。可谓是雌雄难辨，万里挑一。男孩女孩的性染色体通常各对应着XY和XX，但具有XX染色体（通常是女性）的人可能具有睾丸组织，而不是卵巢，或者是混合了两者的性腺。 2019年暑假，宁波大学医学院附属医院小儿泌尿外科主...
CTM期刊 |中晚期有EGFR 突变的NSCLC患者伴随的其它基因改变对EGFR-TKIs临床功效会产生负面影响，不是BIM缺失
以往的报道表明上皮生长因子受体（EGFR）突变在亚洲人群中发生率较高，在非小细胞肺癌患者中高达30%，占腺癌患者的50%。携带EGFR 突变的患者可以用一代，二代或三代上皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）治疗，EGFR-TKIs可以作为一线药物，也可以有其它用法。BIM是B细胞性淋巴瘤-2家族的促凋亡成员之一，在肿瘤的形成过程中对凋亡起调节作用。被激...
【Nature子刊】“突变”细胞相互竞争，有助预防癌症
惠康桑格研究所、剑桥大学及其合作者的一项研究发现，可能导致癌症的“突变”细胞的扩增通常受到“邻居”的控制。研究小组发现，当小鼠食道中相匹配的细胞同时出现时，它们会阻碍彼此的生长。这项最近发表在《自然遗传学》上的研究，首次描述了食道细胞之间竞争的“游戏规则” 。通过了解这些规则，希望可以开发出治疗方法，以降低更可能癌变的突变克隆细胞的竞争力。 ...
【Science Advances】基因突变和饮酒的结合增加了东亚人患胃癌的风险
一个隶属于日本几个机构的研究小组发现，有某种基因突变和一定饮酒习惯的东亚人的胃癌风险增加了。研究人员在5月6日发表在《科学进展》（Science Advances）杂志上的论文中指出，他们描述了数百名胃癌患者的基因数据比较，且得出了结论。 胃癌发生在胃的内壁，先前的研究已经表明，饮食、年龄和多种胃部疾病对特定个体患上胃癌的几率有很大影响。东亚人比其他任何群体...
【研究】出生时出现的罕见“杀手”突变可能会缩短寿命
研究小组本月在三大主流期刊之一《eLife》上报道说，每个人平均出生有六个超稀有变种，它们可以减少寿命和“健康寿命”，即人们在患上严重疾病之前的生存时间。突变越多，一个人就越有可能在年纪小的时候患上与年龄相关的疾病或死亡。 一个人的基因没有设定特定的自然寿命，饮食和许多其他因素也起着重要作用。但研究表明，DNA变异体可以影响衰老过程。生物学家对人类遗传基因的...
【研究】单个细胞分裂错误可能触发一系列具癌症特征的突变
近日，隶属于美国和英国多个机构的一组研究人员发现，细胞分裂过程中的一个错误会触发一系列突变事件，从而产生癌症基因组中的许多特征。该小组在《科学》杂志上发表的论文中，描述了使用活细胞成像和单细胞全基因组测序，来研究单细胞突变事件对下游细胞发育的影响。这项新的研究表明，细胞分裂的一个单一错误可能导致一系列突变，从而产生许多癌症基因组中所见的复杂性。 ...