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专家访谈
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【Nature子刊】双重效应！哥伦比亚大学顾伟教授团队发现，p53的这种点突变，可同时抑制铁死亡和促肿瘤转移
3月27日，美国哥伦比亚大学顾伟教授团队（苏振毅博士为第一作者）在 Nature Cancer 期刊在线发表了题为：Specific regulation of BACH1 by the hotspot mutant p53R175H reveals a distinct gain-of-function mechanism 的研究论文。研究发现，p53热点突变蛋白p53R175H可特异性与...
【Nature】免疫细胞如何“看到”并“响应”癌细胞突变？加州大学研究提供最新抗癌策略
近日，加州大学洛杉矶分校琼森综合癌症中心（UCLA Jonsson Comprehensive Cancer Center ）的一个研究小组首次确定并分析了免疫细胞“看到”并响应癌细胞的步骤，为某些治疗可能对某些患者有效但对其他患者无效的原因提供了见解。研究论文“Neoantigen-targeted CD8 T cell responses with PD-1 blockade thera...
2023年第3篇！西湖大学施一公团队揭秘三种RNA解旋酶作用机制，并提供癌症突变机制新见解
2月17日，西湖大学施一公及张晓峰团队在《Nature Communications》发表题为“Mechanisms of the RNA helicases DDX42 and DDX46 in human U2 snRNP assembly”的研究论文，研究揭示了人U2 snRNP 组装中RNA解旋酶DDX42和DDX46的作用机制。 https://www.n...
【Nature子刊】肿瘤突变竟是“预言家”？约翰霍普金斯大学研究发现肿瘤突变可能预测对免疫治疗的反应
近日，由约翰霍普金斯金梅尔（Johns Hopkins Kimmel）癌症中心及彭博~金梅尔（Bloomberg~Kimmel）癌症免疫治疗研究所的研究人员进行的研究“Persistent mutation burden drives sustained anti-tumor immune responses”发表在《 Nature Medicine》上。研究发现，随着癌症的发展，整个肿瘤突...
使心脏年轻十岁，百岁老人们携带的一种基因突变将推动新的心脏疗法
随着年龄的增长，我们的心脏会逐渐衰老，心血管功能也将减弱。目前，还没有一种治疗方法可以阻止心脏衰老这一过程。15多年来，来自意大利的一个研究小组一直致力于研究百岁老人的心血管状况——这些"超级老人"是指活过100岁的人，并且显示出比一般70或80岁老人更低的心脏病发病率。 近日，该研究小组联合英国布里斯托大学等机构的研究人员，在 Cardiovascular R...
【Cell】衰老非基因突变！哈佛医学院首次证实表观遗传信息的丢失是衰老的主要驱动因素
近日，哈佛医学院David Sinclairr团队在Cell上发表了题为“Loss of epigenetic information as a cause of mammalian aging”的研究。这项研究工作表明，表观遗传信息的破坏导致小鼠衰老，而恢复表观基因组的完整性可以逆转衰老的迹象。这项研究是首个表明表观遗传变化是哺乳动物衰老的主要驱动因素的研究。 研究团队进行了一系列实验...
武汉大学研制出新冠广谱疫苗登《Science》子刊，可对抗持续的病毒突变！
2023年1月4日，武汉大学蓝柯与徐可共同通讯在《Science Translational Medicine》杂志在线发表了研究论文，这项研究定义了54种SARS-CoV-2假病毒(包括45个单突变，8个变体和WT株)的传染性和免疫逃逸能力，并分析了SARS-CoV-2 S蛋白的进化路线。通过对2675个S蛋白的系统发育分析，该研究生成了一种通用的Span疫苗，采用最频繁的突变，可以对迄今...
【JCI】清华大学胡泽平团队发现调节EGFR突变肺癌治疗耐药的新策略！
2022年10月17日，清华大学胡泽平团队在Journal of Clinical Investigation杂志上在线发表了题为“Targeting acetylcholine signaling modulates persistent drug tolerance in EGFR-mutant lung cancer and impedes tumor relapse”的研究论文。该研究通过...
【柳叶刀子刊】辅助诊断新模型！中国医学科学院检测胆汁中的基因突变和甲基化变化诊断胰胆道癌！
中国医学科学院赵宏/焦宇辰/蔡建强/王贵齐等团队基于胆汁DNA中突变和甲基化的平行分析建立胆胰系统恶性肿瘤辅助诊断模型，能够并行询问胆汁样本中的突变和甲基化变化，从而使其成为一种潜在的灵敏检测方法，有助于以安全，方便和侵入性较小的方式诊断胰胆道癌。 诊断具有挑战性 01 近年来，全球胆道癌(BTC)的发生率迅速增加。同时，胰腺癌是人...
【重磅】新“基因魔剪”按需敲入长DNA序列，或可治疗多突变疾病
2020年，CRISPR技术获得诺贝尔化学奖。并且这项奖励颁发给了发现这项技术的两位伟大女性科学家——加州大学伯克利分校的教授Jennifer Doudna和德国马普感染生物学研究所教授Emmanuelle Charpentier。自此，CRISPR技术广泛应用于各种疾病治疗中。 治疗遗传疾病 01 2019年2月，研究人员首次使用...
【Science】加州大学打破药物设计原则，探索突变癌症的下一代治疗方法！
2022 年 12 月 8 日发表在《Science》杂志上的一项研究中，加州大学旧金山分校的研究人员揭示了对较大分子很重要的细胞摄取途径的发现。这些大而复杂的分子以非常规的方式与其靶标结合，被靶细胞有效吸收，并可用于制造用于治疗癌症和其他疾病的新药。 诱导多个靶标关联 01 大多数传统药物都是遵循简单分子规则的小分子，包括分子大小...
【JCI】浙江大学孙毅团队发现Kras突变相关的肺癌潜在治疗新靶点
2022年12月15日，浙江大学孙毅团队在《Journal of Clinical Investigation》（IF=19）在线发表了研究论文，该研究表明UBE2C/CDH1/DEPTOR 轴是肺癌细胞中的一种癌基因-肿瘤抑制因子级联反应。研究报道了UBE2C对于含有Kras突变的肺癌细胞的生长和生存确实是必不可少的，并且UBE2C对于KrasG12D诱导的肺肿瘤发生是必需的，因为UBE2...
论文解析｜BeaverBeads® 助力研究玉米（Zea mays）突变体，为谷物增产提供新思路
研究背景 被子植物的种子包含两个子实体，即胚乳和胚胎，它们的发育在单子叶植物和双子叶植物中明显不同。这两类植物的种子发育均需通过传递层细胞的壁内突来吸收母本的营养物质，不同之处在于单子叶植物种子中为发达的棒状壁内突，而双子叶植物种子中为乳突状壁内突。壁内突的形成与纤维素合成酶（CESA）复合物（CSC）有关。然而，我们对造成这些不同结果的控制机制还知之甚少，目前还不清楚是否有...
北大曹云龙入选《Nature》年度十大人物：基因组学准确预测新冠突变
北京大学生物医学前沿创新中心（BIOPIC）副研究员、北京昌平实验室领衔科学家曹云龙入选。Nature这样介绍：“曹云龙：新冠预测者（COVID-predictor)，帮助追踪新冠病毒的演化，并预测了导致新变异株产生的重要突变。”曹云龙一直专注于单细胞测序的技术开发，他的研究成果帮助追踪新冠病毒演化，并预测了导致新变异株产生的部分突变。 改进的高通量方法 01...
【JCI】清华大学胡泽平团队发现调节EGFR突变肺癌治疗耐药的新策略！
2022年10月17日，清华大学胡泽平团队在Journal of Clinical Investigation杂志上在线发表了题为“Targeting acetylcholine signaling modulates persistent drug tolerance in EGFR-mutant lung cancer and impedes tumor relapse”的研究论文。该研...
我国学者发现基因突变引起肝癌细胞代谢异常并提出靶向治疗方向
日前，中国医学科学院北京协和医学院教授张宏冰团队与上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心研究员郑亮团队合作揭示了肿瘤细胞代谢异常的作用和机制，为肝癌的精准治疗带来新希望。这一研究成果发表在国际知名学术期刊《美国国家科学院院刊》上。 肝脏是机体主要的代谢器官，原癌基因或抑癌基因的致癌突变会改变代谢，以满足不受抑制的细胞增殖和肿瘤生长对营养和生长的更高需求。连环蛋白β1编码基因(CT...
50万年前的基因突变，带给了人类非凡的认知能力
人类与尼安德特人和丹尼索瓦人的亲缘关系比与任何现存的灵长类动物的关系更密切，尼安德特人基因组的约40%仍然可以分布在整个人类中。但研究人员研究这些古老物种大脑的方法有限——软组织保存得不好，大多数研究都依赖于检查化石头骨的大小和形状。 一个基因脱颖而出 01 “这是一个令人惊讶的重要基因，”加州大学旧金山分校的神经学家...
【快讯】鼎晶医学检验所顺利通过全国实体肿瘤高通量测序（大Panel） 肿瘤突变负荷检测室间质量评价预研活动！
9月2日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了全国实体肿瘤高通量测序（大Panel）肿瘤突变负荷检测室间质量评价预研活动结果，浙江鼎晶医学检验有限公司顺利通过此次室间质评，充分体现了鼎晶医学检验实验室在实体肿瘤高通量测序（大Panel）肿瘤突变负荷方面的实验质量和生物信息分析能力以及报告结果的准确性，标志着鼎晶医学检验实验室基于NGS的实体肿瘤大panel肿瘤突变负荷检测的生信分析能...
【Nature】人类淋巴细胞多样化突变景观
淋巴细胞是人体适应性免疫系统的一部分，它们包含了记忆B细胞和记忆T细胞。这两种细胞都会经历一定量基因突变，以便能够识别并打败病原体。然而，据最近一项来自英国维康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）的研究，虽然这些正常的基因突变是为了产生相应的抗体，但在此过程中，基因组的其他部位却也发生着数量惊人的附带损害——而正是这种“脱靶突变”（off-target mutat...
【Science】第一次大规模研究：131个人类大脑中体细胞突变的分析
近日，一篇发表在Science上的研究论文“Analysis of somatic mutations in 131 human brains reveals aging-associated hypermutability”，向我们揭示了大脑中体细胞突变的复杂病因学及其与表型的潜在关系。 https://www.science.org/doi/10.1126/...