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专家访谈
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【Nature】科学家确定了癌症突变的内源性来源
突变在癌症发生的过程中扮演着非常重要的角色，而且很多突变都会产生可供靶向作用的弱点，而确定包含基因突变形式的人群中所有癌症患者的比例，对于公共卫生和基础科学研究都有一定的好处；癌症研究人员已经利用DNA测序技术识别出了引发多种形式癌症的基因突变。 APOBEC3家族与癌症中一些最普遍的突变特征有关，然而，内源性APOBEC3酶与人类癌症基因组突变特征之间的因果关系尚未确定，使得A...
【Nature子刊】港澳研究团队联合确定了突变性结直肠癌的治疗靶点！
结直肠癌（CRC）是全球第三大常见癌症。CRC涉及一系列基因突变，APC和KRAS是主要原因。胆固醇还是临床生化检查的一个重要指标，当肝脏发生严重病变时，胆固醇浓度会降低。最新研究表明，PCSK9失调胆固醇稳态以诱导香叶基香叶基焦磷酸盐（GGPP）的生物合成，其激活KRAS / MEK / ERK级联反应以促进细胞生长，是大部分CRC患者的治疗靶点。 突变性结直肠癌（CRC）的治...
【Nature子刊】研究发现增加癌症突变可能性的遗传因素
体细胞突变是衰老不可避免的组成部分，也是引发癌症的最重要的原因。体细胞突变，是除性细胞外的体细胞发生的突变，因此通常不会造成后代的遗传改变。由年龄和吸烟等大量因素引起的体细胞突变是癌症的主要原因，也对其他疾病具有一定的影响。 由巴塞罗那生物医学研究所(IRB Barcelona)的ICREA研究人员Fran Supek博士和基因组调控中心(CRG)的Ben Lehner博士领导的...
【Science子刊】深度学习模型助力发现癌症中新的基因突变！
发表在《Science Advances》杂志上的一项研究称，一种机器学习模型已经帮助科学家发现了目前基因组测序无法检测到的数百种癌症基因突变。 https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.abn9215 该研究的资深作者是Duane and Susan Burnham分子医学教授Feng Yue博士。Yue说：...
【Nature子刊】“垃圾DNA”并非垃圾？新发现——基因组“暗物质”中的突变与癌症联系起来的机制
1 生命之书 多年来，人类基因组被视为一本生命之书，其中决定口才和经商能力的基因部分盘踞着大量“乱码”。包含用于制造细胞蛋白的代码等可读部分仅占10%；而其余90%则被称为“垃圾DNA”，无法识别。 不过最新研究推翻了之前的无效论——许多非编码区可不是无用的填充物，已被证明在调节基因活性方面起着关键作用——按需增减。那么问题来了：如果说编码区突变导致细胞产生有...
【Science】剑桥大学的研究人员发现了癌症新的突变特征！或可找到某些癌症的致命弱点
周五（4月22日），该研究团队在《Science》上发表了研究成果，题为“Substitution mutational signatures in whole-genome–sequenced cancers in the UK population”。研究人员根据英国国家医疗服务体系（NHS）基因组医学中心提供的样本，收集了15800多个能匹配100kGP肿瘤和正常样本的全基因组序列数据...
【Nature子刊】单细胞测序研究表明，吸烟加剧肺癌风险，吸烟者肺部细胞突变增量在23个吸烟指数后趋于平稳
长期以来，人们一直认为吸烟会增加肺部细胞的突变数量，从而加剧肺癌的患病风险。爱因斯坦医学院（Albert Einstein College of Medicine）的一个研究团队通过对吸烟者和不吸烟者的肺部细胞进行测序，发现吸烟者肺部细胞的突变频率的确更高。周一发表于《Nature Genetics》上，题为“Single-cell analysis of somatic mutations...
【Nature子刊】耐药突变有望在早期消灭——“实时基因组监测”助力个性化抗生素治疗！
波士顿儿童医院的Gregory Priebe医学博士，以色列理工学院的Roy Kishony博士，麻省理工学院和哈佛Broad研究所的第一作者Hattie Chung博士与沃尔特里德陆军研究所合作开发了该技术。他们的工作近期在《Nature Communications》上报道，题为“Rapid expansion and extinction of antibiotic resistanc...
【研究】“良好突变”的背后：基因变体可以预防阿尔茨海默病？
虽然“突变”一词可能会让人联想到令人担忧的概念，但大脑免疫细胞的突变在保护人们抵抗阿尔茨海默病方面发挥了积极作用。现在加州大学尔湾分校生物学家发现了这一至关重要的过程背后的机制。他们的论文发表在《Alzheimer's and Dementia》上，题为“The P522R protective variant of PLCG2 promotes the expression of anti...
【Nature子刊】2658个完整DNA序列分析——为癌症突变提供新线索
鲁汶大学（KU Leuven）和弗朗西斯·克里克研究所（Francis Crick Institute）进行的一项大规模研究显示，21%的肿瘤存在双重突变，其中在你DNA的母系和父系拷贝中，完全相同的字母都发生了突变。这是一个以前在分析肿瘤时没有考虑到的观察结果，但对未来癌症研究突变的起源及其在癌症发生中的生物学意义具有重要意义。研究结果发表在《Nature Genetics》上，题为“Bi...
【Science子刊】一种以前未知的基因突变——BAG5，会引发无法治愈的心脏病
来自大阪大学的研究人员发现了一种以前未知的基因突变，可以导致一种被称为扩张型心肌病的无法治愈的心脏疾病。这种名为BAG5的基因对于钙离子在心肌中的运动非常重要（钙离子驱动心脏泵血）。好消息是，研究人员还找到了一种通过新型基因治疗来修复突变的方法，证明了这种毁灭性疾病的一种潜在治疗方法。 心脏是一个不知疲倦的器官，平均每天跳动10万次。然而，阻止心脏有效泵血的情况会引起严重问题，最...
【Nature】挑战进化理论，基因突变并非随机，有朝一日必将助力对抗癌症！
加州大学戴维斯分校（University of California Davis，UCD）和德国马克斯-普朗克进化生物学研究所（Max Planck Institute for Developmental Biology）的一项新研究表明，一种简单的路边杂草可能是深入了解和预测DNA突变的关键。 这项研究结果于昨日（1月12日）发表在《Nature》上，题为“M...
【Nature热议】30多种突变的Omicron变种是否会大大降低疫苗的有效性？
11月初在博茨瓦纳首次发现Omicron变种，此后在一名从南非抵达香港的旅行者身上发现了Omicron变种。科学家们还在试图了解这一变种的特性，Omicron更具传染性吗？更致命吗？是否更易使康复者再感染？是否能够逃避疫苗引发的免疫反应？是否会引起比其他变种更严重的症状或病情？ 11月25日，文章发表于《Nature》，名为“Heavily mutated Omic...
【柳叶刀子刊】突破！靶向药物组合首次在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出活性，包括具有耐药性的胶质母细胞瘤
根据Dana Farber癌症研究所研究人员的一份临床试验报告，两种靶向抗癌药物的联合治疗，在携带罕见基因突变的高度恶性脑肿瘤患者中显示出前所未有的“有临床意义”的活性。 近日，研究人员将这项新的研究结果发表在《The Lancet Oncology》上，发表了一篇题为“Dabrafenib plus trametinib in patients with BRAF...
【柳叶刀子刊】警惕！你正在使用所谓的杀菌消毒剂不仅可能不会杀死细菌，可能还会导致超级细菌突变，甚至变得更具耐药性
我们倾向于认为杀菌剂是我们对抗疾病的盟友，杀菌剂是控制感染的重要工具，这种感觉可能从未像在COVID-19大流行期间那样强烈。但现在，麦格理大学的一项开创性研究发现，一种常用的杀菌剂可能是一种双重剂，阻止抗生素发挥作用，甚至促进抗生素耐药性。 这项研究源于麦格理大学分子科学顶点单元的一个18名学生的研究项目。初步数据由这个班级生成的，他们都是该论文的联合作者，最近发...
【Science】病毒学家警告：首个口服新冠药物可能会诱导病毒突变，产生更致命的突变体，甚至导致癌症！
打破“疫苗是传染病终结者”的认知，周四，首个用于治疗COVID-19的口服抗病毒药物——默克公司(Merck)的molnupiravir获得了英国药品和保健产品管理局的批准。但这项针对高危人群的批准是在一位著名病毒学家提出使用molnupiravir可能弊大于利的情况下进行的，它可能释放出新的、更致命的SARS-CoV-2变种。其他病毒学家说，这种担忧值得追踪，但目前主要是假设性的。牛津大学...
【Science突破】诺贝尔奖女科学家开发新的系统工具，聚焦Delta中一个很少注意到的突变，揭示为何Delta如此具有传染性？
正如世界在付出代价后认识到的那样，大流行冠状病毒的Delta变种的传染性是以前病毒株的两倍多。然而，到底是什么推动了Delta如此迅速传播的原因还不清楚。现在，一项新的实验室策略使得快速、安全地研究SARS-CoV-2变异的影响成为可能，它给出了一个答案：Delta中一个很少被注意到的突变，使病毒能够将更多的基因编码“塞进”宿主细胞，从而增加了每个受感染细胞将病毒传播到另一个细胞的机会。 ...
【Science子刊】如何更有效地治疗表观遗传突变儿童脑肿瘤？科学家带你一探究竟！
胶质瘤本身就是颅内的恶性肿瘤，一旦形成胶质瘤，就会向周围扩散，侵袭原本正常的神经组织，一旦它的侵袭的范围过于庞大，就会造成患者的各种各样的临床症状，轻的出现头痛，头晕，重的就会造成肢体的麻木无力，言语功能障碍，甚至更加严重的就会造成患者神志昏迷，乃至于最终导致患者死亡。 虽然现阶段的医学在治疗某些类型的儿童癌症方面已经取得了长足的进步，但对于科学...
【Nature】哈尔滨发现新冠肺炎确诊病例3例，疫情又在扩散!病毒是否最终会出现一系列突变，能够完全逃避我们的免疫反应？
2021年9月21日，哈尔滨市巴彦县报告新冠病毒阳性感染者3例，病例1是主动到巴彦县第二人民医院做核酸检测时发现；病例2、病例3为菲律宾境外返哈解除隔离人员，于8月3日从菲律宾尼诺阿基诺国际机场乘坐5J308航班入境广州白云机场，在广州卡西国际酒店医学隔离14天，8月18日解除集中隔离后，当日乘坐广州JD5165航班抵达哈尔滨太平国际机场，8月18日至9月1日在巴彦县家中居家隔离14天，其间...
【NEJM】抗体药物结合物在HER2基因突变的非小细胞肺癌治疗中作用明显
该项研究结果于昨日在2021年欧洲医学肿瘤学会（ESMO）大会上和《The New England Journal of Medicine》期刊上同时发表，指出阿斯利康与第一三共合作共同开发ADC药物Trastuzumab deruxtecan (T-DXd) 在携带HER2基因突变的NSCLC患者的治疗中起着重要作用，目前对于这类患者还没有批准针对性的治疗方法。 ...