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【直播倒计时1天】全外显子组测序技术在遗传病检测研究中的新进展
根据OMIM数据库(人类孟德尔病数据库)数据统计,单基因遗传病发现呈逐年增加趋势,目前明确已知的单基因遗传病的病种数量超7000多种,且往往伴有严重的临床症状。大多数单基因遗传病,不仅严重危害患者自身的身心健康,也给家庭与社会带来巨大压力。 遗传病虽然病种多,但具体到一种疾病、一个患者来看,又有临床罕见、病情复杂、病因异质性强,难于确诊的特征。如何高效精准帮助患...
蚕豆为何致命?G6PD基因检测让你知
蚕豆为何致命?G6PD基因检测让你知 一、什么是蚕豆病? 蚕豆病是指葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate, G6PD)缺乏症,是由G6PD基因突变,造成该酶活性降低,进而导致NADPH生成减少,使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤,最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传病。因患者常食用蚕豆后发病,故而得名“蚕豆病”。 ...
最新日程!博奥晶典“第六届单细胞时空组学技术高端研讨会”与您相约北京
由北京博奥晶典生物技术有限公司(以下简称“博奥晶典”)主办的“第六届单细胞时空组学技术高端研讨会”将于2023年7月28日在北京召开。本届会议将邀请单细胞时空领域重磅嘉宾,聚焦前沿技术,加强研究成果转化、共同探讨最新技术与应用。为您奉上最新会议日程,报名优惠即将截止,期待与您跨越山海,相聚北京! < 会议简介 > CAPIT...
进入新的领域!清华大学/西湖大学施一公团队再取进展!
近日,清华大学/西湖大学施一公研究团队在著名期刊《International Journal of Molecular Sciences》上发表了题为“Expression and Activity of the Transcription Factor CCAAT/Enhancer-Binding Protein β (C/EBPβ) Is Regulated by Specific Pu...
新进展!山东齐鲁揭示乳腺癌耐药新机制!发现新型调控因子!
7月15日,来自山东大学齐鲁医院的杨其峰团队在《Cell Death&Disease》上发表了名为“HSPB1 facilitates chemoresistance through inhibiting ferroptotic cancer cell death and regulating NF-κB signaling pathway in breast cancer”的研究文章,研究...
【Cell Death Dis】协和医院:显著抑制细胞增殖和转移,有望成为膀胱癌治疗新靶点
PLAGL2在多种肿瘤中上调,包括膀胱癌(BCa)。然而,PLAGL2在BCa中致瘤作用的机制尚不清楚。 近日,北京协和医院团队在国际知名期刊《Cell Death & Disease》上发表题为“PLAGL2 promotes bladder cancer progression via RACGAP1/RhoA GTPase/YAP1 signaling”的文章,证明了PL...
最新!北京协和医学院联合北京大学研究发现通过驱动线粒体代谢重编程来增强结肠癌肝转移的机制
7月13日,中国医学科学院北京协和医学院钱海利、马飞、许东奎,北京大学詹启敏联合在《Advanced Science》上发表题为“MTA1, a Novel ATP Synthase Complex Modulator, Enhances Colon Cancer Liver Metastasis by Driving Mitochondrial Metabolism Reprogrammi...
守护生命之花 — 乳腺癌高龄准妈妈的非凡历程
如果说孕育生命是女性最美的生命绽放,那么,孕期确诊肿瘤一定是这篇生命乐章上的至暗音符! 本次的主人公就是被这片黑暗笼罩的准妈妈,小南(化名),也是一位牵动着我们检测人心弦的患者。 生命中的意外 小南今年39岁,是一位典型的80后职场女性,结婚后她和爱人都一心扑在事业上,希望趁年轻努力改善家庭生活。在她35岁这一年,迫于亲友的压力,小南夫妇还是决定先要一个宝...
【快讯】嘉宾云集,共话发展!中国群体基因组学研究及精准医学转化峰会(上海站)成功举办!
7月15日,中国群体基因组学研究及精准医学转化峰会(上海站)成功举办!本次峰会围绕“群体基因组项目和队列研究、基因组学技术和临床医学”等内容展开热烈地讨论和分享,现场座无虚席、精彩纷呈! 会议开场由因美纳科研应用市场副总监胡翔华先生进行致辞,他首先对大家的到来表示热烈的欢迎。胡翔华先生表示,当前,全球精准医学、大数据基建和人工智能技术快速发展,基于队...
重大进展!北京大学揭示结直肠癌化疗耐药分子新机制
近日,北京大学研究团队在知名期刊《Nucleic Acids Research 》上发表了题为“ATM–ESCO2–SMC3 axis promotes 53BP1 recruitment in response to DNA damage and safeguards genome integrity by stabilizing cohesin complex”的研究论文,该研究发现乙酰...
戒烟新选择!哈佛研究团队通过首次大规模临床试验发现新的戒烟药物
7月11日,来自哈佛的研究团队在《JAMA Network》上发表了名为“Cytisinicline for Smoking Cessation A Randomized Clinical Trial”的研究,通过美国首次大规模胞二磷胆碱临床试验发现,这种戒烟药物对希望摆脱尼古丁依赖的成年人有效且耐受性良好。 https://jamanetwork.com/jour...
【Nature子刊】脑癌治疗新靶点,可广泛用于治疗其他癌症
染色质重塑子SMARCA4/BRG1是一个关键的表观遗传调控因子,在协调脑肿瘤发展的分子程序中发挥多种作用。BRG1在脑癌中的功能在很大程度上是特定于肿瘤类型的,并且在肿瘤亚型之间存在进一步的差异,这突出了其复杂性。 SMARCA4表达的改变与髓母细胞瘤、低级别胶质瘤(如少突胶质细胞瘤)、高级别胶质瘤(如胶质母细胞瘤)和非典型/畸胎样横纹肌样肿瘤有关。脑癌中的SMARCA4突变主...
【Cell Death Dis】第四军医大学:显著改善胃癌治疗,可驱动胃癌细胞转移
癌症相关成纤维细胞(CAFs)的分泌特性在形成促转移性肿瘤微环境中起主要作用。本研究发现,由cas产生的轴突引导蛋白SLIT2通过与迂回引导受体1 (ROBO1)结合,促进两种胃癌细胞系(AGS和MKN45)的胃癌转移。 质谱分析显示,ROBO1可以与NEK9相互作用,NEK9是一种丝氨酸/苏氨酸激酶。SLIT2进一步增强了它们的相互结合活性。结构域分析表明,NEK9的激酶结构域...
新发现!中山大学发现胃癌治疗新靶点 揭示治疗新策略
近日,中山大学研究团队在国际期刊《Nature Communications》上发表了题为“ACTL6A protects gastric cancer cells against ferroptosis through induction of glutathione synthesis”的研究论文,该研究发现编码SWI/SNF亚基的肌动蛋白样蛋白6a (ACTL6A)在GC中高表达。AC...
【PNAS】重磅!最新研究发现可增强“抗癌疫苗”效果的“最佳结构”!
一个多机构合作开发了一种新的mRNA衍生物,并在小鼠模型中展示了其高细胞免疫诱导的抗癌活性。这种新型mRNA具有梳状结构和牙齿形状的双链RNA,可激活免疫细胞,并在使用黑色素瘤和淋巴瘤模型小鼠的实验中表现出高抗肿瘤作用。这篇题为“Comb-structured mRNA vaccine tethered with short double-stranded RNA adjuvants max...
抑制癌细胞的生长!南京医科大学发现潜在治疗靶点CKG(癌症守护基因)的巨大治疗潜力!
7月11日,来自南京医科大学的研究团队在CELL子刊《iScience》上发表了名为“Cancer-keeper genes as therapeutic targets”的论文,研究发现敏感的CKG--易受结构扰动改变的基因--是特别合适的治疗靶点,能有效抑制癌细胞的生长,显示了CKG巨大的治疗潜力。 https://www.cell.com/iscience/fulltext...
【CTM】温医大附属第一医院团队发现肝癌铁死亡新机制 揭示增敏肝癌耐药新靶点
近日,温州医科大学附属第一医院陈钢团队联合美国梅奥医学中心Lewis Roberts教授和澳门大学陈强教授在国际期刊《Clinical and Translational Medicine》上发表了题为“Loss of LncRNA DUXAP8 synergistically enhanced sorafenib induced ferroptosis in hepatocellular ...
十年磨一剑,三年露锋芒 | 2000+样本见证实力,空间代谢组三周年感恩回馈
随着国家自然科学基金委员会在2021年9月30日发布的《关于发布生命科学部2021年度指南引导类原创探索计划项目指南的通知》中,对拟资助研究方向做了相关的通知,其中第1条:生命现象观测的高精度、多维度、跨尺度的新原理、新方法和新技术研究中提到关于空间多维组学的研究方向(如下图)。 图片来源于国家自然科学基金委员会网址:https://www.n...
免疫抑制新选择!中南湘雅研究团队发现鼻咽癌免疫抑制剂与生存状况的有效信号
7月7日,来自中南大学湘雅医院的研究团队在柳叶刀子刊《Heliyon》上发表了名为“Role of β-catenin in PD-L1 expression of nasopharyngeal carcinoma”的研究文章,研究有助于开发β-catenin或TCF4抑制剂作为潜在的新选择,用于鼻咽癌免疫检查点的免疫抑制。 https://doi.org/10.1016/j.h...