智因东方速递| 儿科基因组学:在儿童罕见病诊断
前几篇推送中分别介绍了儿科基因组学从传统的基因诊断检测转向NGS检测的益处、数据分析中的问题以及全外显子测序(WES)或全基因组测序(WGS)在目前临床上应用的主要适应症,今天这篇文章我们主要探讨儿科基因组学的未来。
血液ctDNA-EGFR标准化检测,三个关键环
非小细胞肺癌是最为常见的肺癌,占肺癌总数的80%,其治疗前需检测EGFR基因突变已成共识。这篇文章主要为大家介绍非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测的三个重要环节——标本采集及处理、cfDNA的提取、EGFR突变检测。
免疫细胞竟会导致高血压?《Science》提出
昨日发表的《Science》为我们提出了治疗高血压的新观点:免疫细胞会升高血压,而2-HOBA作为一种影响免疫细胞的物质,有望成为降压的新疗法!
JAMA:低碳水化合物饮食和低脂饮食效果相当!
肥胖症是一种由多种因素引起的慢性代谢性疾病,以体内脂肪细胞的体积和细胞数增加致体脂占体重的百分比异常增高并在某些局部过多沉积脂肪为特点,肥胖已经成为21世纪的主要公共卫生挑战之一。在减肥策略上,低碳水化合物和低脂两种饮食方式颇受人们关注。这两种饮食方式孰优孰劣呢?近期美国一项新研究对此作出了回答。
影响因子最高期刊《CA》公布2017年美国乳腺
在上期转网发布的医学期刊影响因子排行榜中《CA: A Cancer Journal for Clinicians》夺得桂冠,美国癌症协会在其上公布了它对2017年美国女性乳腺癌的数据分析。
哪种细胞还能逃避免疫检测?静息组织干细胞!
成体干细胞对许多不同组织的体内平衡和修复至关重要。近期研究人员发现循环组织干细胞可以受免疫清除,而静止干细胞能下调抗原呈递机制并逃避免疫监视。
智因东方速递| 儿科基因组学:在儿童罕见病诊断
昨天的推送中论述了传统的基因诊断检测、全外显子测序(WES)或全基因组测序(WGS)在目前临床上应用的主要适应症以及儿科基因组学的发展。今天这篇文章主要介绍儿科基因组学的数据整合和解读。
《Science》重磅!新模型可100%预测癌
肿瘤药物的安全性是大家普遍关注的问题。由于人体的特殊性,很多药物进入人体后,效果和在动物模型中相差甚远。然而近期这个情况有望得到解决。发表在《Science》上面的一篇文章揭示新的肿瘤模型可100%预测癌症发展情况,并可判断药物是否有效!
智因东方速递| 儿科基因组学:在儿童罕见病诊断
每年的2月28日为世界罕见病日,罕见病又称“孤儿病”,是指那些发病率极低的疾病。虽然在中国并没有明确的定义,但仍有超数十万的罕见病病人。
颠覆认知!卵巢癌早期筛选竟有害健康?JAMA2
卵巢癌是女性中较为常见的恶性肿瘤之一,位居女性恶性肿瘤死亡率之首。不少女性都选择进行早期筛查来排除不必要的风险,但最近JAMA的研究却颠覆认知,对于普罗大众,卵巢癌的早期筛查非但没有益处,还会对身心造成损伤!
不老不长癌?这种动物或为人类指点长寿之道
杜绝癌症乃至避免衰老,成为很多人毕生的梦想,也让一代代研究者为之前仆后继却无功而返。然而,在一种不起眼、相貌甚至有些丑陋的啮齿类动物身上,我们几乎看不见癌症、衰老的踪影。这种名为裸鼹鼠的动物,有着怎样的不老诀窍?
华人研究荣登《Cell》封面!AI 可精准诊断
研究人员建立了一个基于计算机深度学习的用以诊断致盲性视网膜疾病的诊断工具。该诊断工具可用以诊断黄斑变性和糖尿病性黄斑水肿。同时科研人员进一步证明了AI系统在使用胸部X射线图像诊断小儿肺炎方面的普遍适用性。这种工具可能最终有助于加快这些可治疗病症的诊断和转诊,从而促进早期治疗,从而改善临床结果。
张锋Science新篇!升级CRISPR,可用
去年刷屏的张锋CRISPR魔剪在近日推出了新版。在保持快速便捷等优点的基础上,解除了以往存在的局限性,可以一次测试多个目标,并拥有比以往高达100倍的灵敏度。而通过试纸,“SHERLOCK”能实现肉眼观察检测结果。
癌症控制率近90%!这个小分子靶向药登顶《NE
2月22日,全球顶级医学期刊《NEJM》报道了小分子靶向药Larotrectinib的一期临床试验结果。虽然此前其临床数据已公开过临床数据,但是刊登在《NEJM》上的结果依旧让人振奋异常:在多重肿瘤中,其总控制率接近90%!
过年少饮酒!柳叶刀超百万人研究:酒精是导致痴呆
逢年过节,亲朋好友相聚总免不了喝点小酒。但近两年关于酒精的负面研究层出不穷,继酒精致癌论后,柳叶刀于近日又出重磅消息,对法国超百万人的研究显示酒精是导致痴呆的最大危险因素,尤其是早发性痴呆。
可喜!发现T细胞发育“破冰”关键蛋白!有望开发
TCF-1蛋白就像一艘破冰船,最初打开冰层(凝结的封闭的染色质),并为其他船只(其他转录因子的后期工作)保留一条通道,以通过现在开放的通道(解开染色质)。
《Science》重磅!超8成基因表达受生物钟
世间一切皆有因缘!这句老话适用于很多人的努力,但是一项新研究表明这句话从分子水平来讲都是正确的。这项由索尔克生物研究所科学家发表在《Science》上的研究发现许多组织及大脑中几乎80%的基因活动都遵循这种日夜交替的规律。
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