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专家访谈
找到约696条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 智力低下58型
<P>中文名称： 智力低下58型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked 58 </P><P>OMIM号： 300210 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV class...
单基因遗传病： X连锁智力低下21型
<P>中文名称： X连锁智力低下21型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked 21 </P><P>OMIM号： 300143 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV cl...
单基因遗传病： X连锁智力低下伴全垂体功能减退
<P>中文名称： X连锁智力低下伴全垂体功能减退</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Panhypopituitarism </P><P>OMIM号： 300123 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>...
单基因遗传病： 女性特有癫痫伴智力低下
中文名称： 女性特有癫痫伴智力低下英文名称：Epilepsy, Female-Restricted, With Mental Retardation OMIM号： 300088 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XD,XR疾病简介其临床特征包括早发性痉挛症伴有精神发育迟滞。相关基因突变信息基因名称：PCDH19 参考序列：NM_020766 染色体位置：Xq22 ...
单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征13型
<P>中文名称： X连锁智力低下,综合征13型</P><P>英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 13 </P><P>OMIM号： 300055 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</...
单基因遗传病： OpitzGBBB综合征
<P>中文名称： OpitzGBBB综合征</P><P>英文名称：Opitz Gbbb Syndrome, X-Linked </P><P>OMIM号： 300000 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：XR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 婴儿型家族性黑矇性痴呆
<P>中文名称： 婴儿型家族性黑矇性痴呆</P><P>英文名称：Tay-Sachs Disease </P><P>OMIM号： 272800 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 吡哆醇依赖癫痫
<P>中文名称： 吡哆醇依赖癫痫</P><P>英文名称：Epilepsy, Pyridoxine-Dependent </P><P>OMIM号： 266100 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 拉福拉病
<P>中文名称： 拉福拉病</P><P>英文名称：Myoclonic Epilepsy Of Lafora </P><P>OMIM号： 254780 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 青少年肌阵挛性癫痫
<P>中文名称： 青少年肌阵挛性癫痫</P><P>英文名称：Epilepsy, Myoclonic Juvenile </P><P>OMIM号： 254770 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=...
单基因遗传病： 奈梅亨破损综合症
<P>中文名称： 奈梅亨破损综合症</P><P>英文名称：Nijmegen Breakage Syndrome </P><P>OMIM号： 251260 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdw...
单基因遗传病： 常染色体隐性智力低下1型
<P>中文名称： 常染色体隐性智力低下1型</P><P>英文名称：Mental Retardation, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 249500 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： Nasu-Hakola病
<P>中文名称： Nasu-Hakola病</P><P>英文名称：Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia With Sclerosing Leukoencephalopathy </P><P>OMIM号： 221770 </P><P>所属系统：精神健康和行...
单基因遗传病： Joubert氏综合症
<P>中文名称： Joubert氏综合症</P><P>英文名称：Joubert Syndrome; Jbts </P><P>OMIM号： 213300 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 舞蹈性棘细胞症
<P>中文名称： 舞蹈性棘细胞症</P><P>英文名称：Choreoacanthocytosis; Chac </P><P>OMIM号： 200150 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...
单基因遗传病： 结节性硬化病1型
<P>中文名称： 结节性硬化病1型</P><P>英文名称：Tuberous Sclerosis 1 </P><P>OMIM号： 191100 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： Smith-Magenis综合症
<P>中文名称： Smith-Magenis综合症</P><P>英文名称：Smith-Magenis Syndrome </P><P>OMIM号： 182290 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：Unknown</P><DIV ...
单基因遗传病： Rubinstein-Taybi氏症候群
<P>中文名称： Rubinstein-Taybi氏症候群</P><P>英文名称：Rubinstein-Taybi Syndrome </P><P>OMIM号： 180849 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DI...
单基因遗传病： 强迫症
<P>中文名称： 强迫症</P><P>英文名称：Obsessive-Compulsive Disorder </P><P>OMIM号： 164230 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwik...
单基因遗传病： 嗜睡症
<P>中文名称： 嗜睡症</P><P>英文名称：Narcolepsy 1 </P><P>OMIM号： 161400 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介<...