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单基因遗传病： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： Isobutyryl-CoA脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Isobutyryl-Coa Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 611283 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症
<P>中文名称： 酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</P><P>英文名称：Acyl-Coa Dehydrogenase Family, Member 9, Deficiency Of </P><P>OMIM号： 611126 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 线粒体磷载体缺乏
<P>中文名称： 线粒体磷载体缺乏</P><P>英文名称：Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency </P><P>OMIM号： 610773 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 醛固酮缺乏症2型
<P>中文名称： 醛固酮缺乏症2型</P><P>英文名称：Corticosterone Methyloxidase Type Ii Deficiency </P><P>OMIM号： 610600 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</...
单基因遗传病： SaposinC缺乏性戈谢病
<P>中文名称： SaposinC缺乏性戈谢病</P><P>英文名称：Gaucher Disease, Atypical, Due To Saposin C Deficiency </P><P>OMIM号： 610539 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>...
单基因遗传病： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 巯基嘌呤甲基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Thiopurine S-Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 610460 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&...
单基因遗传病： 糖基磷脂酰肌醇缺乏症
<P>中文名称： 糖基磷脂酰肌醇缺乏症</P><P>英文名称：Glycosylphosphatidylinositol Deficiency </P><P>OMIM号： 610293 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&...
单基因遗传病： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
<P>中文名称： 5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyridoxamine 5-Prime-Phosphate Oxidase Deficiency </P><P>OMIM号： 610090 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 先天性谷酰胺缺乏症
<P>中文名称： 先天性谷酰胺缺乏症</P><P>英文名称：Glutamine Deficiency, Congenital </P><P>OMIM号： 610015 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...
单基因遗传病： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症
<P>中文名称： 酰化氨基酸水解酶1缺乏症</P><P>英文名称：Aminoacylase 1 Deficiency </P><P>OMIM号： 609924 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 阿黑皮素原缺乏症
<P>中文名称： 阿黑皮素原缺乏症</P><P>英文名称：Proopiomelanocortin Deficiency </P><P>OMIM号： 609734 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV clas...
单基因遗传病： 三官能蛋白缺乏症
<P>中文名称： 三官能蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Trifunctional Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 609015 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<P>中文名称： 新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</P><P>英文名称：Carnitine Palmitoyltransferase Ii Deficiency, Lethal Neonatal </P><P>OMIM号： 608836 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P&...
单基因遗传病： 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
<P>中文名称： 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency </P><P>OMIM号： 608782 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 胰岛素样生长因子I缺乏症
<P>中文名称： 胰岛素样生长因子I缺乏症</P><P>英文名称：Insulin-Like Growth Factor I Deficiency </P><P>OMIM号： 608747 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<P>中文名称： AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</P><P>英文名称：Aicar Transformylase/Imp Cyclohydrolase Deficiency </P><P>OMIM号： 608688 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P&...
单基因遗传病： 芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症
<P>中文名称： 芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症</P><P>英文名称：Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency </P><P>OMIM号： 608643 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 家族性糖皮质激素缺乏症2型
<P>中文名称： 家族性糖皮质激素缺乏症2型</P><P>英文名称：Glucocorticoid Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 607398 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV cl...
单基因遗传病： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症
<P>中文名称： 胆固醇酯转运蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Cholesteryl Ester Transfer Protein Deficiency </P><P>OMIM号： 607322 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 延胡索酸酶缺乏症
<P>中文名称： 延胡索酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Fumarase Deficiency </P><P>OMIM号： 606812 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...