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找到约151条结果 (用时0.1656秒)
谷胱甘肽合成酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：谷胱甘肽合成酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： GSS <br/>染色体位置：20q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>...
谷胱甘肽合成酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：谷胱甘肽合成酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因： GSS <br/>染色体位置：20q11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：23190...
遗传性凝血因子V缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性凝血因子V缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：F5 <br/>染色体位置：1q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：227400 <br/>疾病...
遗传性凝血因子XI缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：遗传性凝血因子XI缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：F11 <br/>染色体位置：4q35 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：612416 <br/&...
联合性垂体激素缺乏症2型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合性垂体激素缺乏症2型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PROP1 <br/>染色体位置：5q <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：26260...
联合性垂体激素缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合性垂体激素缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：POU1F1 <br/>染色体位置：3p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：613038 <br/&...
联合性垂体激素缺乏症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：联合性垂体激素缺乏症3型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： LHX3 <br/>染色体位置：9q34.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：22...
胰岛素样生长因子I缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：胰岛素样生长因子I缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：IGF1 <br/>染色体位置：12q22-q24.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608747 <...
营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：营养性维生素D缺乏性佝偻病1A型 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CYP27B1 <br/>染色体位置：12q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br...
类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：类固醇21-β-羟化酶B1缺乏性先天性肾上腺皮质增生症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：CYP21A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>...
常染色体隐性四肢缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性四肢缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT3 <br/>染色体位置：17q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：273395 <br/>...
单基因遗传病： POR缺乏症
<P>中文名称： POR缺乏症</P><P>英文名称：Por Deficiency </P><P>OMIM号： 201750 </P><P>所属系统：多系统疾病</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml>疾病简介...
单基因遗传病： β脲酰丙酸酶缺乏症
<P>中文名称： β脲酰丙酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Beta-Ureidopropionase Deficiency </P><P>OMIM号： 613161 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV c...
单基因遗传病： 联合性垂体激素缺乏症1型
<P>中文名称： 联合性垂体激素缺乏症1型</P><P>英文名称：Pituitary Hormone Deficiency, Combined, 1; Cphd1 </P><P>OMIM号： 613038 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR...
单基因遗传病： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症
<P>中文名称： 红细胞AMP脱氨酶缺乏症</P><P>英文名称：Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency </P><P>OMIM号： 612874 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P>&l...
单基因遗传病： 单一性生长激素缺乏症1b型
<P>中文名称： 单一性生长激素缺乏症1b型</P><P>英文名称：Isolated Growth Hormone Deficiency, Type Ib </P><P>OMIM号： 612781 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： GAMT缺乏症
<P>中文名称： GAMT缺乏症</P><P>英文名称：Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 612736 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症
<P>中文名称： 精氨酸/甘氨酸脒基转移酶缺乏症</P><P>英文名称：Arginine:Glycine Amidinotransferase Deficiency </P><P>OMIM号： 612718 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：A...
单基因遗传病： 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常
<P>中文名称： 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴胺反应性张力失常</P><P>英文名称：Dystonia, Dopa-Responsive, Due To Sepiapterin Reductase Deficiency </P><P>OMIM号： 612716 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统&...
单基因遗传病： 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症
<P>中文名称： 皮质类固醇结合球蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Corticosteroid-Binding Globulin Deficiency </P><P>OMIM号： 611489 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD,AR&l...