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找到约151条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏症
<P>中文名称： 白细胞介素1受体拮抗剂缺乏症</P><P>英文名称：Interleukin 1 Receptor Antagonist Deficiency </P><P>OMIM号： 612852 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： 补体成分6缺乏症
<P>中文名称： 补体成分6缺乏症</P><P>英文名称：Complement Component 6 Deficiency </P><P>OMIM号： 612446 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 补体因子I缺乏症
<P>中文名称： 补体因子I缺乏症</P><P>英文名称：Complement Factor I Deficiency </P><P>OMIM号： 610984 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。
<P>中文名称： Cd3-Zeta缺乏性免疫缺陷。</P><P>英文名称：Immunodeficiency Due To Defect In Cd3-Zeta </P><P>OMIM号： 610163 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P...
单基因遗传病： 补体成分7缺乏症
<P>中文名称： 补体成分7缺乏症</P><P>英文名称：Complement Component 7 Deficiency </P><P>OMIM号： 610102 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 补体因子H缺乏症
<P>中文名称： 补体因子H缺乏症</P><P>英文名称：Complement Factor H Deficiency </P><P>OMIM号： 609814 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 补体成分5缺乏症
<P>中文名称： 补体成分5缺乏症</P><P>英文名称：Complement Component 5 Deficiency </P><P>OMIM号： 609536 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class...
单基因遗传病： 免疫球蛋白A缺乏症2型
<P>中文名称： 免疫球蛋白A缺乏症2型</P><P>英文名称：Immunoglobulin A Deficiency 2 </P><P>OMIM号： 609529 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=...
单基因遗传病： Cd8缺乏症
<P>中文名称： Cd8缺乏症</P><P>英文名称：Cd8 Deficiency, Familial </P><P>OMIM号： 608957 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 白介素受体-1相关激酶4缺乏症
<P>中文名称： 白介素受体-1相关激酶4缺乏症</P><P>英文名称：Irak4 Deficiency </P><P>OMIM号： 607676 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tm...
单基因遗传病： 天冬氨酸特异的半胱氨酸蛋白酶8缺乏症
<P>中文名称： 天冬氨酸特异的半胱氨酸蛋白酶8缺乏症</P><P>英文名称：Caspase 8 Deficiency </P><P>OMIM号： 607271 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hd...
单基因遗传病： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）
<P>中文名称： 先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）</P><P>英文名称：Whim Syndrome </P><P>OMIM号： 193670 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...
单基因遗传病： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<P>中文名称： 腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 102700 &...
尺骨和腓骨缺乏伴严重肢体缺失
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尺骨和腓骨缺乏伴严重肢体缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276820 <br/...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
共济失调伴选择性维生素E缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：共济失调伴选择性维生素E缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：TTPA <br/>染色体位置：8q13.1-q13.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277460...
X-连锁肌酸缺乏综合征
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X-连锁肌酸缺乏综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC6A8 <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：300352 <br/&g...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
丙酮酸脱羧酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱羧酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHA1 <br/>染色体位置：Xp22.2-p22.1 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312170 <...
钼辅脢缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：钼辅脢缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MOCS1（MOCS2） <br/>染色体位置：6p21.3（5q11） <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：252150 ...