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找到约151条结果 (用时0.1656秒)
17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：17β-羟类固醇脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B10 <br/>染色体位置：Xp11.2 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：300438 &l...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：UQCRB(BCS1L) <br/>染色体位置：8q22(2q33) <br/>遗传方式：AR <br/&g...
酪氨酸羟化酶缺乏症（Segawa综合征）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：酪氨酸羟化酶缺乏症（Segawa综合征）</div><p align="left"> <br/>相关基因：TH <br/>染色体位置：11p15.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：605407 &...
鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC25A15 <br/>染色体位置：13q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：238970 <...
致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 致死性细胞色素C氧化酶缺乏性心脑肌病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： SCO2 <br/>染色体位置：22q13 <br/>遗传方式：AD &l...
SaposinC缺乏性戈谢病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：SaposinC缺乏性戈谢病</div><p align="left"> <br/>相关基因：PSAP <br/>染色体位置：10q22.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610539 <b...
5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：5-甲基吡哆胺磷酸氧化酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PNPO <br/>染色体位置：17q21.32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610090 <...
丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PDP1 <br/>染色体位置：8q22.1 <br/>遗传方式：AR <br/...
丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸脱氢酶复合物E3结合蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PDHX <br/>染色体位置：11p13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：245349 <...
丙酮酸羧化酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：丙酮酸羧化酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PC <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：266150 <br...
鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：鸟氨酸氨甲基转移酵素缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：OTC <br/>染色体位置：Xp21.1 <br/>遗传方式：XD <br/>OMIM编号：311250 <br/&...
神经氨酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：神经氨酸酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：NEU1 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256550 <br/>疾...
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：NAGS <br/>染色体位置：17q21.31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237310 <br...
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：MCCC2 <br/>染色体位置：5q12-q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：210210 ...
D-双功能蛋白缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：D-双功能蛋白缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSD17B4 <br/>染色体位置：5q2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：261515 <br/>...
三官能蛋白缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：三官能蛋白缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADHA(HADHB) <br/>染色体位置：2p23(2p23) <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609015 ...
3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：3-羟酰辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：HADH <br/>染色体位置：4q22-q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231530 <b...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： G6PD <br/>染色体位置：Xq28 <br/>遗传方式...
延胡索酸酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：延胡索酸酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： FH <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：606812...
多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(Ⅱ型戊二酸尿症)</div><p align="left"> <br/>相关基因：ETFA,ETFB,ETFDH <br/>染色体位置：15q23-q25(19q13.3,4q32-qter) <br/&g...