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找到约151条结果 (用时0.1656秒)
双氢嘧啶脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：双氢嘧啶脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DPYD <br/>染色体位置：1p22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：274270 <br/>疾...
芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：芳香族L-胺基酸類脫羧基缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：DDC <br/>染色体位置：7p11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608643 <br/&...
新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿致死型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608836 <...
迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：迟发型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：255110 <br/...
幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼儿型肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPT2 <br/>染色体位置：1p32 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600649 <br/...
肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因： CPT1A <br/>染色体位置：11q13 <br/>遗传方式：AR <br/...
氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...
生物素酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：生物素酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTD <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：253260 <br/>疾病类型：...
线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：线粒体复合体III缺陷症（细胞色素C还原酶缺乏）</div><p align="left"> <br/>相关基因：BCS1L,UQCRB <br/>染色体位置：2q33(8q22) <br/>遗传方式：AR <br/>...
AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：AICAR转甲酰酶/IMP环水解酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATIC <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608688 &l...
琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 琥珀酸半醛脱氢酶缺乏症 </div><p align="left"> <br/>相关基因：ALDH5A1 <br/>染色体位置：6p22 <br/>遗传方式：AR <br/...
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADS <br/>染色体位置：12q22-qter <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201470 &l...
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACADM <br/>染色体位置：1p31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：201450 <br/&...
酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：酰基辅酶A脱氢酶家族成员9缺乏症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ACAD9 <br/>染色体位置：3q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：611126 <b...
X连锁备解素缺乏
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：X连锁备解素缺乏</div><p align="left"> <br/>相关基因：CFP <br/>染色体位置：Xp11.4-p11.23 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：312060 <br...
单一性生长素缺乏症3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：单一性生长素缺乏症3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：BTK <br/>染色体位置：Xq21.3-q22 <br/>遗传方式：XR <br/>OMIM编号：307200 <br...
腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADA <br/>染色体位置：20q13.11 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：102700 &l...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体隐性性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q15 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：6123...
蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：蛋白C缺乏引起的遗传性常染色体显性易栓症</div><p align="left"> <br/>相关基因：PROC <br/>染色体位置：2q13-q14 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：17686...
血浆酶原缺乏症1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：血浆酶原缺乏症1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：PLG <br/>染色体位置：6q26 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：217090 <br/>疾病类...