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专家访谈
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《Nature》：83个罕见基因变异可显著影响身高，有些甚至超过2厘米！
在一项涉及70万多人的研究中，国际人类学性状遗传调查（GIANT）联盟发现了83个与人类身高密切相关的新突变。 在这项迄今为止规模最大，研究最深的项目中，国际人类学性状遗传调查（GIANT）联盟发现了83个与人类身高密切相关的新DNA变异。虽然这些变异相对较为罕见，但却仍然存在于大量人群中，对人类的身高产生着巨大的影响。研究发现一些这些突变中的其中一些能够让携带者的高度发生相对...
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成年人，对他们的基因组信息进行了深入分析，找到了83个与身高有关联、罕见的遗传变异。值得注...
科学家发现治疗罕见肥胖病的治疗靶点
新的研究数据显示，激素原转化酶的缺乏与Prader-Willi综合征激素异常有关。 Prader-Willi综合征是由下丘脑功能障碍引起的，其症状包括在童年就开始表现为食欲旺盛和严重肥胖。 “尽管我们很早就知道，基因与Prader-Willi综合征有关，但我们一直不清楚基因突变是如何诱发这类疾病的，” 哥伦比亚大学儿科医学中心Lisa C. Burnet...
NGS“惨败”，第三代测序首次成功诊断罕见病！
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长读长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异。第三代测序技术的显著特征就是读长比二代测序更长。近日，科学家们首次利...
罕见病制药公司TNT再获4500万美元融资
True North公司（又名TNT），是关注于罕见疾病和早期生物技术治疗的公司。该公司在最近的一轮融资中共筹集4500万美元，资金将用于TNT009药物的中期试验。 本次融资的大部分资金来自新投资者HBM医疗投资和Redmile集团，以及富兰克林邓普顿投资和原有投资者。此笔融资将用于推进这项研究的发展。这家位于南方旧金山的生物技术公司于去年四月获...
上海儿童医院与浪潮合作推进罕见病基因诊断
上海市儿童医院正利用浪潮基因一体机G100开展多个儿童罕见病研究项目，而这些项目将让成千上万名罹患罕见病的儿童从中获益。 据了解，目前国际公认的罕见病有近7000种，但仅有不到5%的罕见病能被有效干预或治疗。研究发现，约80%的罕见病由基因缺陷导致。因此，测序罕见病的基因组是预防与治疗此类疾病的突破口。2015年，上海市儿童医院检测了数百例罕见病，并确认百余例。其中，借助高通量测...
不选择癌症药物研发，Ovid Therapeutics为何要专注罕见神经系统疾病领域？
十年前，只有2个抗癌药物项目在研究如何调节人体免疫系统，使之更好地攻击肿瘤细胞的方法。 “但研究人员注意到，肿瘤并没有缩小，而是在不断增长。”知名医药公司Bristol-Meyers Squibb（简称BMS）的前高级副总裁Jeremy Levin称，“实际上只是白细胞会攻击肿瘤。这种发现使得BMS公司并没有削减其免疫治疗项目，而是...
罕见病不罕见，蓝天下，你我同行
罕见病，因其发病率低，因此长久以来并不常出现在人们的视野中。２０１４年席卷全球的“冰桶挑战”活动第一次在全球范围内将“罕见病”带入公众视线。８月２０日，罕见病研究与临床研讨会在上海好望角酒店顺利召开。虽然此时的上海天气还异常炎热，周六八点半，不小的会议室已经陆陆续续坐满了参会的人员。 会议围绕中国罕见病现状，罕见病诊断，罕见病治疗方法以及相关的政策展开。参会的不仅有从...
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会议程
第六届中国结节性硬化症研究与应用大会暨病友年会 会议议程 The sixth China tuberous sclerosis research and application conference and patients annual meeting ...
一名年轻医生与自身患有罕见致死性疾病的斗争
在宾夕法尼亚大学，David Fajgenbaum正试图改变自身患有的一种可怕疾病的治疗前景。 我出院时产生了一种深刻的感受：你需要充分利用好每一秒。 在第三次差点死去以后和死亡第四次到来之前，David Fajgenbaum有了新的座右铭：想到什么，抓紧去做。“我出院时产生了一种深刻的感受：你需要充分利用好每一秒。”在大学里曾是足球运动员的Fajge...
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布，全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室，应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为，这项技术的普及是澳大利亚医疗卫生发展和疾病诊断的...
《柳叶刀》真实案例：基因治疗攻克罕见病，然而却不能拯救所有此疾病的孩子
一次基因治疗，在给一个家庭带来欢乐的同时又会带来多少悲伤。 Amy Price，一位普通的美国母亲，在2011年做了没有任何母亲愿意做的事情--将生病的女儿留在公寓给人照看，自己则带着刚出生的儿子寻求能够救命的治疗。 Price的小儿子Giovanni如今已经6岁了，而她的大女儿Liviana的生命却...
罕见病的决定性基因变异
去年秋天，千人基因组计划(1000 Genomes Project)揭示了人类基因组中8800万个突变，但科学家们并不清楚其中大部分突变对于人体健康的意义。而且遗传变异与疾病之间的已知关联，其实很多也并不明确。科学家们如何能准确确定哪些基因或遗传变异是真正有害的呢？ 患有罕见疾病的患者常常会被这种不确定性困扰，他们在无数次被医生...
印三姐妹患罕见先天皮肤病 脚掌异常增厚长肿瘤
据英国《每日邮报》7月4日报道，印度三姐妹患有一种罕见的先天性皮肤病——奥姆斯特徳综合征，双脚脚掌不仅异常增厚，还长有肿瘤和溃疡。6月，在接受手术移除肿瘤后，三姐妹首次独立行走，目前恢复良好。 据报道，患病的三姐妹中，姐姐仅有12岁，还有一对8岁的双胞胎妹妹。刚出生时，她们的双脚看上去并无异常。但到一周岁左右时，她们的脚底逐渐变厚，并伴有肿...
【案例】基因胚胎检测技术“挽救”了一个罕见病家庭
Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。 Lisa Ferlita说，“我们的胜算不大，因此我们必须做到我们能够做到的努力，以免再次生出有此种情况的孩子，因为这个情况太复杂了并且真不公平”。 对于Ferlita来说，她做母亲的路始终与公平与顺利...
自身免疫性肝病由罕见变常见
“过去这个病比较罕见，现在却经常见到，几乎我们从事肝病的医生每次专家门诊都可碰到。”同济医院感染科副主任郭威医师一开口，就这样来定位自身免疫性肝病。 自身免疫系统误把肝脏当敌人攻击 人体自身免疫系统是随时准备抵御外来病原体入侵的卫戍部队，但它也有出错的时候。郭威医师介绍，自身免疫性肝病是因为人体自身免疫系统错误地将人体的肝脏当作入侵的敌人而去攻击，从而导致肝脏受损...
西方首个基因疗法4年仅出售一支
据报道西方首个基因疗法，荷兰UniQure生产的超级罕见病脂蛋白酯酶缺乏症药物Glybera自2012年上市以来只售出一支。一位43岁病人使用Glybera后成功控制了脂代谢异常，但只有这一位客户显然无法支持这个产品。UniQure已把该产品转卖给一家意大利药厂。UniQure的名字意指基因疗法一劳永逸，但现在成治疗一例就没有销售了。 ...
美国爆发罕见伊丽莎白金菌感染 复旦大学2011年已开展系统研究
美国主流媒体近日报导，美国威斯康辛州自去年十一月至今爆发罕见细菌感染，病原体是一种学名为伊丽莎白金菌（Elizabethkingia spp）的细菌。美国疾病预防控制中心（CDC）报道的数据显示，目前已登记确认的感染人数有44例，其中18名患者死亡。感染者临床症状包括发烧、呼吸困难和发冷等，18位死亡病人均有菌血现象（1，2，3）。目前，已报道的伊丽莎...
MyGene2共享孟德尔遗传病基因，造福罕见病患者
图片：MyGene2网站的标志，意味着病人、家属、医生和研究人员共享医疗和DNA测序信息以帮助提前发现孟德尔疾病基因。 一个新的网站，MyGene2，使得患者及其家属参与临床医生和科学家寻找罕见疾病相关基因成为可能。健康信息共享也将提高人们对于基因变异如何影响孟德尔遗传病的症状和其他临床特征的认识。 由单基因突变产生的疾病被称为孟德尔遗传病。 ...
2.29爱不罕见——华大基因捐赠百例基因检测助力罕见病公益
在今年的2月29日来临之际，华大基因也发起了以“爱不罕见，我们同并相联”为主题的罕见病公益活动。为了帮助罕见病患者查找病因，或通过遗传咨询指导健康生育，华大基因将于活动期间利用“华大基因罕见病公益基金”及全球领先的基因科技，为罕见病患者提供免费基因检测及遗传咨询。本次公益活动将征集100位罕见遗传病患者，每位患者拥有2个家属的Sanger验证免费名额，总...