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专家访谈
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期待！罕见遗传疾病或将成为基因疗法下一攻破领域！
全世界估计有超过3.5亿人患有罕见病，目前确定的有约7,000种罕见疾病，其中80％是由遗传变异引起的，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，30%的罕见病患者会在5岁之前去世，病情常进展迅速，死亡率高。另一方面，除了通过孕前筛查、产前筛查、产前诊断排除的一部分疾病之外，其余罕见病的诊断过程很漫长，平均需要5～8年时间才能确诊，而且目前具有有效治疗方法或药物的罕见病种类...
【卫健委】分批遴选罕见病目录,目录动态更新
今年5月，第一批罕见病目录公开，121个临床上较罕见、医疗需求较急迫、社会关注度较高的疾病纳入目录范围。由于罕见病药品市场需求小，且研发成本高，因此鲜有企业关注罕见病药物的研发，据了解，121个病种中，仅44个病种有相关药物在全球上市，在中国上市的则不到一半，另外有77个病种处于无药可治的状态……我国罕见病药物研发进展远远落后于国外，且罕见病治疗用药多依赖于进口，目前，我国罕见病治疗药品研发...
历史罕见,仅仅有5个月,朱健康团队发表12篇文章,在表观遗传,植物胁迫及基因编辑取得突破性进展(系统解读,值得收藏)
iNature：截止到2018年5月22日，朱健康研究组总共发表了12篇文章，其中通讯文章达到了8篇。在这里，iNature系统介绍一下这8篇文章(朱健康为通讯作者)：“Multiplex gene editing in rice with simplified CRISPR‐Cpf1 and CRISPR‐Cas9 systems”，该文章开发了简化的CRISPR-Cpf1和...
国家卫健委等5部门发布第一批罕见病名录！
国家版罕见病名录共121种，终于落定啦！国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等5部门联合发布。 （转化医学网360zhyx.com） ...
关注罕见病,中国好声音:中国TSC-RAML临床研究和证据的突破
结节性硬化症（TSC）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，以多发良性肿瘤为特征。肾血管平滑肌脂肪瘤（RAML）可见于80%以上的患者中，是成人TSC相关性死亡的首要原因。今年3月，由蔡燚医生作为第一作者，北京协和医院泌尿外科张玉石教授为通信作者的研究团队完成的一项评价依维莫司在中国TSC-RAML患者中转归的2年结果发表在国际期刊Orphanet Journal of Rare...
FDA受理了其大麻二酚(CBD)液体制剂Epidiolex用于罕见癫痫病
英国制药公司GW Pharmaceuticals宣布FDA受理了其大麻二酚（CBD）液体制剂Epidiolex用于罕见癫痫病Lennox-Gastaut症（LGS）和Dravet综合症的上市申请。这个申请是优先审批，PDUFA日期为明年6月27日。 虽然大麻作为药物使用已有上千年历史，但并未被FDA批准，其公开身份还是一个毒品。早在19世纪就有人用大麻治疗癫痫，很多...
爱不罕见！“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 正式启动！
里程碑！全基因组正式开始临床服务 未确诊先天缺陷儿童罕见病全基因组测序项目启动 2018年3月10日，由中国医师协会、中国医师协会医学遗传医师分会主办，上海交通大学医学院附属新华医院承办的“全基因组测序在出生缺陷及儿童未确诊罕见遗传疾病检测中的临床合作研究及共识讨论” 启动仪式在上海隆重召开，这是全基因组即将正式开始应用于临床的里程碑！ 罕见病病因复...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（四）
展望 儿科基因组学是一个快速发展的领域，对疾病分子基础更深入的理解已经开始改善目前我们可提供疾病治疗的质量。未来很可能会形成更优化的工作流程，可以找到更广泛的临床应用，并带来新的治疗选择。 1.儿科基因组工作流程实施的改进 儿科基因组学尚处于起步阶段，如果以儿童发育水平作类比的话，也许它正处于幼儿阶段。在这个阶段，新技能的探索和获取与频繁的挫折和失败将会交相出现。通...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（三）
临床应用的考量 临床评估基因组变异诊断的重要性，并将值得关注的结果传达给家庭和其他卫生专业人员，这些过程应具备的专业知识，是在卫生保健系统中引入NGS检测的必要前提。一个拖延多年悬而未决的诊断难题，常常会在新技术(如NGS)和新知识(如新致病基因的发现)的出现时迎刃而解，它们在当今的出现使得诊断成为可能，而这在数年前是不可能的。适当使用WES和WGS，有可能为罕见和极罕见的儿科疾...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用连载（二）
数据的整合和解读 在过去的十年中，越来越清楚的是，个体基因组的信息不能单独被解析。需要了解群体中出现的背景变异以过滤常见变异。理想情况下，这些信息来自随机抽样的个体，并且这些个体没有通过任何特定的临床或社会特征来进行选择，需要成千上万个这样的基因组，对变异进行提取、注释和解读。最佳的变异分类，还需要检测个体详细而全面的临床信息，而不是简单的诊断标签。WES和WGS数据...
智因东方速递| 儿科基因组学：在儿童罕见病诊断中的应用
2018新春伊始，智因东方为奋战在儿科遗传病诊断战线上的临床医生、遗传学家奉上一篇《NATURE REVIEWS GENETICS》新近刊登的综述《Paediatric genomics: diagnosing rare disease in children》（PMID: 29398702）的完整译文，这篇综述将NGS用于儿童遗传病诊断的方方面面进行了阐述，包括以下大家关心的问题： ...
《Nature》重锤！PD-1免疫疗法再掀高潮！罕见黑色素瘤完全缓解近1/3！
结缔组织增生性黑色素瘤是一种罕见的黑色素瘤亚型，其特征是致密的纤维间质，对化学疗法有抗性和缺乏可操作的驱动突变，并且与紫外线诱导的DNA损伤高度相关。 研究人员分析了60例进行阻断程序性细胞死亡1（PD-1）或PD-1配体（PD-L1）抗体治疗的结缔组织增生性黑素瘤患者。在60例患者中有42例观察到客观存在的肿瘤反应，其中包括19例完全缓解。全外显子测序揭示了这些肿瘤中的高突变负...
PNAS报道：青少年中罕见癌症治疗取得新进展！
近期，一篇刊登在《PNAS》上面题为“DNAJB1–PRKACA fusion kinase interacts with β-catenin and the liver regenerative response to drive fibrolamellar hepatocellular carcinoma”的文章揭示了导致一种青少年罕见肝癌的基因。 ...
聚焦罕见病 | 中国ALS研究网启动及研讨会近日召开
ALS，即肌萎缩侧索硬化，对于大众而言，这个艰涩的名词还有一个异常简洁的别名——渐冻人。2014年，冰桶挑战风靡全球，为这种罕见病带来了空前的社会关注度；而热潮消退之后，对抗ALS的战役却从未停歇，成千上万名医疗工作者仍然奋战在临床一线，用坚守为中国ALS患者带去希望。 2017年6月25日，中国ALS研究网启动及研讨会在国家会议中心召开。该活动由中国ALS研究...
谁人能幸免？健康个体全基因组测序，竟发现罕见病遗传风险！
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了NIH资助的MedSeq项目的研究结果，MedSeq项目是一个包含医生和患者的随机临床试...
专访丨王剑博士：罕见病精准医疗的驱动与未来！
2017年5月19-21日由美国贝勒医学院与香港中文大学联合举办的第一届贝勒医学院-香港中文大学临床遗传学大会在威尔斯亲王医院召开。上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心分子诊断实验室主任王剑博士作为特邀嘉宾做了题为“Clinical application of next generation sequencing for rare pediatric diseases”主题演讲。转化医学...
看病先“刷脸”，面部识别软件“助力”罕见病精准诊断！
近日，一批来自美国国家人类基因组研究所（NHGRI）与美国国家卫生研究院（NIH）的研究人员使用面部识别软件对一批来自非洲、亚洲与拉丁美洲的罕见遗传病患者进行了成功诊断。 这种罕见遗传病名为22q11.2缺失综合征，也称为DiGeorge综合征或心动过速综合征。这种罕见遗传病在幼年儿童中的发病率大约为六千到三千分之一，导致包括腭裂，心脏缺陷，特征性面部畸形和学习问题等多重身体缺陷。目前，医护...
当你是世间唯一的病人：致全球4亿名罕见病患者
“我的儿子是唯一确诊患有这种疾病的人类”，马特·迈特（Matt Might）在2012年的一篇博客上说道。 马特是犹他大学计算机系的一名副教授，同时也是一名网红。10年前，他与妻子克里斯蒂娜（Cristina Casanova）迎来了第一个孩子的诞生。随后，他们的生活驶向了一个始料不及的方向。 命运的玩笑 马特与克里斯蒂亚相遇在20多岁的青春年华。当时...
国内首本罕见病专著在沪问世，收录117种可明确诊疗疾病
《可治性罕见病》 在2017年国际罕见病日来临之际，在上海宋庆龄基金会的支持下，国内首本以临床实例为主的罕见病专著《可治性罕见病》于2月25日问世。它的出版，将作为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关人员提供参考。 记者当日获悉，该本专著以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位，由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专...
天生胆大也是病 女子患罕见基因病什么都不怕
英国《每日邮报》报道，美国爱荷华州有个女人，即使是命在旦夕之时，也丝毫不表现出绝望或是一丝的焦急。无论是蜘蛛、巨蛇，还是令人毛骨悚然的“鬼屋”、恐怖片，她什么都不怕。 天生胆儿大也是病 女子患罕见基因病无恐惧感 一名不会恐惧的女子 这个“无所畏惧”的女子化名“SM”，今年44岁。研究人员试图解开SM不知恐惧的原因，对她研究已超过20年。他们说，SM感觉不到恐...