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专家访谈
找到约61条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 常染色体隐性非综合征性耳聋
<P>中文名称： 常染色体隐性非综合征性耳聋</P><P>英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 1A; Dfnb1A </P><P>OMIM号： 220290 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P>遗传方式：AR</P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病
<P>中文名称： 常染色体隐性Waardenburg综合征Ⅱ型伴眼白化病</P><P>英文名称：Albinism, Ocular, With Sensorineural Deafness </P><P>OMIM号： 103470 </P><P>所属系统：耳,鼻,喉</P><P&g...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调9型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 9; Scar9 </P><P>OMIM号： 612016 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑型共济失调8型</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8; Scar8 </P><P>OMIM号： 610743 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位
<P>中文名称： 常染色体隐性脑室周围结节状灰质异位</P><P>英文名称：Heterotopia, Periventricular, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 608097 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传...
单基因遗传病： 常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带麻痹
<P>中文名称： 常染色体隐性腓骨肌萎缩症伴声带麻痹</P><P>英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, With Vocal Cord Paresis, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 607706 </P><P>所...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 </P><P>OMIM号： 607250 </P><P>所属系...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病7型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 7, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号： 606324 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调
<P>中文名称： 常染色体隐性脊髓小脑性共济失调</P><P>英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 606002 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>遗传方式：AR&...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传早发型帕金森病6型</P><P>英文名称：Parkinson Disease 6, Autosomal Recessive Early-Onset </P><P>OMIM号： 605909 </P><P>所属系统：大脑和神经系统</P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性智力低下1型
<P>中文名称： 常染色体隐性智力低下1型</P><P>英文名称：Mental Retardation, Autosomal Recessive 1 </P><P>OMIM号： 249500 </P><P>所属系统：精神健康和行为</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type Ii </P><P>OMIM号： 233710 </P><P>...
单基因遗传病： 常染色体隐性慢性肉芽肿病
<P>中文名称： 常染色体隐性慢性肉芽肿病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, </P><P>OMIM号： 233700 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR...
单基因遗传病： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病
<P>中文名称： 常染色体隐性遗传慢性肉芽肿性疾病</P><P>英文名称：Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Negative </P><P>OMIM号： 233690 </P><P>所属系统：免疫系统...
常染色体隐性骨硬化病1型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TCIRG1 <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259700...
常染色体隐性骨硬化病5型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OSTM1 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259720 <br/&g...
常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性低磷酸盐血症性佝偻病</div><p align="left"> <br/>相关基因：DMP1 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241520 <br...
常染色体隐性脊椎肋骨发育不全
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性脊椎肋骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：DLL3 <br/>染色体位置：19q13 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277300 <br/...
常染色体隐性骨硬化病3型
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CA2 <br/>染色体位置：8q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259730 <br/>...
常染色体隐性多囊性肾病
<div class="hdwiki_tmml">疾病名称： 常染色体隐性多囊性肾病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： PKHD1 <br/>染色体位置：6p21.1-p12 <br/>...