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JCI：中科院科学家发现人类肝癌干细胞自我更新

【组学】 2015-09-06

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肝癌干细胞 |更新机制 |

近日，来自中科院生物物理所的范祖森研究小组在国际学术期刊JCI上发表了一项最新研究进展，他们在肝癌干细胞中发现转录因子ZIC2表达水平较高，并对其维持肝癌干细胞自我更新的作用机制进行了研究。

Nat Commun：科学家首次揭示人类胚胎的

【组学】 2015-09-06

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人类 |胚胎 |遗传 |结构 |

最近，来自瑞典卡若琳斯卡学院的科学家通过研究首次绘制出了人类受精卵初期所有处于活性的基因图谱，相关研究发表于国际杂志Nature Communications上；该研究或为深度理解人类早期胚胎的发育以及帮助开发治疗不育症的新型疗法提供思路。

Nature：常见基因突变为何会引发痴呆

【组学】 2015-09-06

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基因突变 |痴呆 |

近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA分子阻断蛋白运输的关键通路，从而引发大脑细胞核外部的分子“交通拥挤”，进而影响大脑的正常功能。

小朋友不爱上学：可能是基因的错

【组学】 2015-09-06

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不爱上学 |基因 |

开学了，可是有许多小朋友却眉头皱皱的，不愿去上学。说起小孩不爱上学，许多家长可能就气不打一处来。最近，美国俄亥俄州立大学的科学家对6个国家的13000对双胞胎（包括同卵和异卵）进行研究后发现，不爱上学，至少有40%~50%的原因，可能来自于基因。

辛辛那提儿童医院团队在临床上使用外显子测序技术

【组学】 2015-09-05

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辛辛那提儿童医院医学研究中心近日发现，其临床外显子测序计划能够鉴定大约30%的儿童稀有疾病的病因，并且相比较于患者接受的基因检测，这种方法成本更低，耗时更少，并且更加有效。

PLOS Genetics：科学家首次发现近视

【组学】 2015-09-02

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近视 |突变基因 |

哥伦比亚大学医学中心的视觉研究人员近期发现一个与近视相关的突变基因APLP2。当童年时期花大量时间阅读或者做其他用眼过度的事情时，该基因会显著增加近视的概率。具体研究成果于8月27日发表在《PLOS Genetics》。

美国利用DNA检测技术预防食物中毒

【组学】 2015-09-02

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DNA检测 |食物中毒 |

美国科学家使用脱氧核糖核酸DNA检测技术，辨认食物内导致中毒的细菌，以更早地发现这些细菌，从而能阻止大规模食物中毒事件的发生。

CRISPR先驱张锋Cell发表最新研究成果

【组学】 2015-08-31

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CRISPR |张锋 |

在发表于8月27日《细胞》(cell)杂志上的一篇新研究论文中，来自Broad研究所和东京大学的研究人员揭示出了金黄色葡萄球菌Cas9复合物(SaCas9)的晶体结构――这种高效的酶克服了在哺乳动物体内进行基因组编辑一个主要的挑战。

罕见病患儿“林林”基因数据将开放供全球专家会

【组学】 2015-08-28

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罕见病 |

2015年8月25日，华大基因收到一名叫“林林”的罕见病患儿的血液样本并加急进行全外显子组检测以及线粒体基因组检测。经与其父母协商，检测完成后将在第一时间向全球开放基因测序数据，华大基因团队将与全球专家共同解读，以期破解病因、对症治疗。父母微信求助互联网拉近就诊距离 &em...

Cell重要发现：RNA命运由谁定？

【组学】 2015-08-28

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RNA |

由DNA转录过来后，RNA可继续走向多种命运。虽然最为人熟悉的道路是直接促成了蛋白质的生成，RNA分子自身也能够改变基因的表达。新研究帮助解释了实现RNA序列命运的机制。

男婴出生7个月体重未变基因检测系突变所致

【组学】 2015-08-28

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基因检测 |

备受爱心人士关注的深圳“怪病男婴”龙龙终于查出病因。昨日上午，华大基因方面传来消息，已对龙龙完成基因检测，初步诊断为Costello综合征。

科学家揭示对胚胎干细胞分化至关重要的特殊基因

【组学】 2015-08-28

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近日，来自新加坡A*STAR研究所的研究人员通过研究发现，染色质重塑基因Chd1可以调节胚胎干细胞发育成为其它类型细胞的能力。研究者表示，名为磷酸化作用的常见翻译后修饰机制与细胞内蛋白质功能的调节及信号传输存在一定的关联，这或许会影响依赖Chd1的细胞命运的改变，相关研究成果刊登在国际杂志Scientific Reports上。

大突破！科学家实现对卵母细胞的重编程

【组学】 2015-08-27

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卵母细胞 |重编程 |

在许多方面，卵细胞都可以被优化来处理精子的基因组，特殊的细胞质因子可以给予卵细胞特殊能力来对多种类型细胞的细胞核进行重编程，尽管体细胞核转移被认为是一种简单产生多能干细胞的方法，但这往往存在巨大的伦理和逻辑问题，而一种替代性的方法就是利用转录因子或诱导多能干细胞重编程的方法来利用卵细胞进行诱导使其处于多能性状态。

Cell子刊重要成果：用光精确控制干细胞分化

【组学】 2015-08-27

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光 | |干细胞 |

加州大学旧金山分校的研究人员首次用光精确控制了胚胎干细胞的分化，让它们根据准确的外部线索转变为神经元。这项研究发表在八月二十六日的Cell Systems杂志上。

干细胞先驱：助力单细胞RNA-seq的统计法

【组学】 2015-08-27

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单细胞RNA-seq |统计法 |

最近，美国Morgridge研究所和威斯康星-麦迪逊大学的科学家们开发出一种算法，提供了一种新的方法，来识别振荡基因的动力学，并首次确定了这些早期发育力量的作用。这项研究发表在八月二十四日的《Nature Methods》，描述了这种新的统计方法，称为“Oscope”，有助于在单细胞RNA测序实验中确定振荡基因。