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专家访谈
找到约710条结果 (用时0.1656秒)
单基因遗传病： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症
<P>中文名称： 遗传性血浆铜蓝蛋白缺乏症</P><P>英文名称：Aceruloplasminemia </P><P>OMIM号： 604290 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki...
单基因遗传病： 核编码的ATP酶缺失
<P>中文名称： 核编码的ATP酶缺失</P><P>英文名称：Atpase Deficiency, Nuclear-Encoded </P><P>OMIM号： 604273 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DI...
单基因遗传病： 血色病3型
<P>中文名称： 血色病3型</P><P>英文名称：Hemochromatosis, Type 3 </P><P>OMIM号： 604250 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病： 敏感型糖尿病微血管并发症1
<P>中文名称： 敏感型糖尿病微血管并发症1</P><P>英文名称：Microvascular Complications Of Diabetes, Susceptibility To, 1 </P><P>OMIM号： 603933 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P>&l...
单基因遗传病： 常染色体隐性高胆固醇血症
<P>中文名称： 常染色体隐性高胆固醇血症</P><P>英文名称：Hypercholesterolemia, Autosomal Recessive </P><P>OMIM号： 603813 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&...
单基因遗传病： 常染色体显性高胆固醇血症3
<P>中文名称： 常染色体显性高胆固醇血症3</P><P>英文名称：Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 </P><P>OMIM号： 603776 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD<...
单基因遗传病： 先天性糖基化紊乱Ⅱ型F
<P>中文名称： 先天性糖基化紊乱Ⅱ型F</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Iif </P><P>OMIM号： 603585 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 成人瓜胺酸血症成年2型
<P>中文名称： 成人瓜胺酸血症成年2型</P><P>英文名称：Citrullinemia, Type Ii, Adult-Onset; Ctln2 </P><P>OMIM号： 603471 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&...
单基因遗传病： 家族性妊娠期甲状腺功能亢进症
<P>中文名称： 家族性妊娠期甲状腺功能亢进症</P><P>英文名称：Hyperthyroidism, Familial Gestational </P><P>OMIM号： 603373 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： Gracile综合征
<P>中文名称： Gracile综合征</P><P>英文名称：Gracile Syndrome </P><P>OMIM号： 603358 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmm...
单基因遗传病： 先天性糖基化紊乱1c型
<P>中文名称： 先天性糖基化紊乱1c型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ic </P><P>OMIM号： 603147 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR<...
单基因遗传病： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型
<P>中文名称： 先天性糖蛋白糖基化缺陷Ib型</P><P>英文名称：Congenital Disorder Of Glycosylation, Type Ib; Cdg1B </P><P>OMIM号： 602579 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症3型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症3型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 3; Hhf3 </P><P>OMIM号： 602485 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 24-脱氢胆固醇症
<P>中文名称： 24-脱氢胆固醇症</P><P>英文名称：Desmosterolosis </P><P>OMIM号： 602398 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_tmml&...
单基因遗传病： 臭鱼症（三甲基胺尿症）
<P>中文名称： 臭鱼症（三甲基胺尿症）</P><P>英文名称：Trimethylaminuria </P><P>OMIM号： 602079 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwiki_t...
单基因遗传病： 易感型恶性高热
<P>中文名称： 易感型恶性高热</P><P>英文名称：Malignant Hyperthermia, Susceptibility To, 5 </P><P>OMIM号： 601887 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AD</P>...
单基因遗传病： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症2型
<P>中文名称： 遗传性高胰岛素血症性低血糖症2型</P><P>英文名称：Hyperinsulinemic Hypoglycemia, Familial, 2; Hhf2 </P><P>OMIM号： 601820 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方...
单基因遗传病： 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症
<P>中文名称： 磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症</P><P>英文名称：Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency </P><P>OMIM号： 601815 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P&g...
单基因遗传病： 新生儿型巴特综合征1型
<P>中文名称： 新生儿型巴特综合征1型</P><P>英文名称：Bartter Syndrome, Antenatal, Type 1 </P><P>OMIM号： 601678 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><...
单基因遗传病： 透明质酸酶缺乏症
<P>中文名称： 透明质酸酶缺乏症</P><P>英文名称：Hyaluronidase Deficiency </P><P>OMIM号： 601492 </P><P>所属系统：内分泌和代谢系统</P><P>遗传方式：AR</P><DIV class=hdwi...