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Nature:利用CRISPR改善疗药物甲氨蝶

【组学】 2018-07-17

作为一种经典的化疗药物，甲氨蝶呤(methotrexate)已在临床上使用了将近70年。它的基本作用机制是众所周知的。这种药物抑制二氢叶酸还原酶(DHFR)，其中DHFR是一种产生被称作四氢叶酸(THF)的叶酸功能形式的酶。THF是制备核酸---比如携带细胞遗传信息的DNA和参与蛋白表达的RNA---所需的原料所必不可少的。细胞增殖必须复制它们的DNA，因此它们需要大量的THF，而且即便不发生分裂的细胞需要产生RNA，它们也需要THF。

基因编辑技术有望治疗子宫内胎儿的遗传疾病

【组学】 2018-07-16

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2018年6月26日，卡内基梅隆大学和耶鲁大学的研究人员在《自然-通讯》上发文称，他们首次使用基因编辑技术成功治愈了小鼠模型的遗传疾病。该研究有望为治疗胎儿发育过程中的遗传疾病提供一条高效途径。

基因编辑技术成功降低猕猴体内有害胆固醇的水平

【组学】 2018-07-16

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这项研究中研究人员首次利用基因编辑技术对大型动物模型进行研究发现了与临床疾病相关的基因表达水平的降低，基于本文研究结果，后期研究人员或许有望开发出新型疗法治疗对PCSK9抑制剂并不会耐受的心脏病患者，同时这种药物/疗法也能用来抵御机体的高胆固醇水平。

Nature:无需病毒载体,利用电穿孔成功对人

【组学】 2018-07-16

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在一项新的研究中，来自美国加州大学旧金山分校的研究人员在不使用病毒插入DNA的情形下对人T细胞（一种免疫细胞）进行重编程。这一成就对研究、医学和产业产生重大的影响。他们期待他们的方法---一种快速的通用的经济的采用CRISPR基因编辑技术的方法---将会在新兴的细胞治疗领域中得到广泛使用，加速开发出新的更加安全的治疗癌症、自身免疫疾病和其他疾病（包括罕见的遗传性疾病）的疗法。

新型基因疗法治愈2型糖尿病和肥胖症小鼠,基因疗

【组学】 2018-07-16

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2018年7月15日/医麦客 eMedClub/--在全球范围内，糖尿病患病率或现有病例总数呈上升趋势。根据国际糖尿病联合会（IDF）最近的估计，2017年有超过4.2亿人患有糖尿病，而到2045年将会新增48%的糖尿病患者，即高达6.2亿的患者数。另外，新诊断病例中的儿童和青少年的比例有急剧上升的趋势。

CRISPR技术新用途!可“生产”多能干细胞

【组学】 2018-07-16

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近日，一篇发表在Nature Communications上的研究《Human Pluripotent Reprogramming with CRISPR Activators》中，来自赫尔辛基大学Timo Otonkoski教授和卡洛琳斯卡学院Juha Kere教授课题组的研究人员，首次通过激活细胞自身的基因将皮肤细胞转化成了多能干细胞。

解答CRISPR基因编辑疑惑:为何有时无效?

【组学】 2018-07-13

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伊利诺伊大学芝加哥分校的研究人员第一次指出了为什么CRISPR基因编辑有时无法生效，以及如何能帮助这一过程更为有效。

Nature子刊:测序应该作为儿童遗传疾病的一

【组学】 2018-07-13

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遗传疾病（单基因疾病、基因组结构缺陷和拷贝数变异）是导致10岁以下儿童死亡的主要原因。一项新的分析显示，对于遗传疾病儿童的检测，全基因组测序（WGS）和全外显子组测序（WES）比染色体微阵列（CMA）具有更大的诊断和临床价值。美国圣地亚哥Rady儿童医院基因组医疗研究所的研究人员建议，测序应该被视为遗传疾病的一线诊断工具。

突破成果:基因编辑再创“首次”,为治疗心脏病和

【组学】 2018-07-13

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据美国《科学》杂志官网 9 日报道，美国研究人员首次在成年猴子身上使用基因编辑工具，让肝脏内的一个基因“偃旗息鼓”，降低了猴子血液中的胆固醇水平，表明其可治疗心脏病。此外，该研究还为治疗由有缺陷的蛋白导致的某些遗传疾病铺平了道路。

Cell Rep:组合性成像技术追踪阿尔兹海默

【组学】 2018-07-13

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近日，一项刊登在国际杂志Cell Reports上的研究报告中，来自麦吉尔大学和蒙特利尔神经科学研究所的研究人员通过研究开发了一种特殊的技术来追踪阿尔兹海默病患者所发生的大脑退化过程，相关研究或能帮助研究者阐明为何患者大脑中所发生的退化会从一个区域扩散到另一个区域。

盘点:蛋白质组学在免疫学研究中的热点应用

【组学】 2018-07-12

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自身免疫与表观遗传

黑暗中的光明,阿兹海默病研发路在何方?

【组学】 2018-07-11

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LifeSciVc是业内的知名博客。近日，Rodin Therapeutics的首席执行官Adam Rosenberg先生在博客上发表了一篇文章，称尽管存在一系列负面消息，但神经科学发展整体上是向前进的，特别是在阿兹海默病的研究中，出现越来越多的机理，越来越有效的转化工具和新的监管举措。我们不应该停止开发阿兹海默病的蛋白靶标疗法，如淀粉样蛋白和tau；而是应该找到合适的患者并且长期地早期干预，延缓症状的发作或进展。

重磅 | 6篇Nature Biotec同时阐

【组学】 2018-07-10

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CRISPR已经应用于包含人类，小鼠，酵母，水稻等各个物种中，取得了空前的成功。就在2018年7月3日，美国威尔康奈尔医学院Dow研究组在Nature Biotechnology发表题为“Optimized base editors enable efficient editing in cells, organoids and mice”的研究论文，该论文通过密码子优化和其他核定位序列的掺入重新设计了BE3，BE4Gam和xBE3的序列，优化的组成型和诱导型碱基编辑载体系统的集合显著提高了单核苷酸变体的效率。

新CRISPR技术可修复精子缺陷,完美婴儿越来

【组学】 2018-07-06

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7月5日消息，最新的CRISPR基因编辑技术已经表明，有希望消除有缺陷的DNA并且取代胚胎中的那些缺陷DNA，而且修复后的DNA或许能够融入到部分细胞中。科学家们之前难以找到一种方式，在不杀死精子的前提下对其进行基因编辑。

逆袭之路:中国或将超越美国,成为灵长类基因编辑

【组学】 2018-07-05

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在中国恢复高考制度的第一年，冯国平成为了他们高中班上唯一一个考上大学的人。他被分配到了一所医学院，和怀揣科学理想的同辈们一样，冯国平很快就立志去美国继续研深造。“那个时候的中国和美国相比，真的是落后了三五十年，根本没有办法去做前沿研究。”因此在 1989 年，他前往纽约州水牛城，生平第一次看到了落雪成山。随后，他在纽约州立大学布法罗分校获得了遗传学的博士学位。

有些基因没有遗传效应是否意味着没有作用?

【组学】 2018-07-05

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人类基因组是由30亿碱基对构成的庞大结构信息数据库。在人类基因组计划刚刚完成那些年，能够进行功能解读的DNA信息大约占2%，剩余98%功能不明。近些年，研究有所深入，已经有模糊解读的DNA信息，被认为具有功能性的大约占到全部碱基对的50%。仍然存在另外50%的DNA功能意义不明。

【临床思考】基因突变和测序在癌症精准医学中的作

【组学】 2018-07-04

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随着基因检测技术的进步，我们可以深入了解癌症基因层面的本质，但随之而来的问题是，我们能否带来新的癌症疗法？最近，《众病之王：癌症传》的作者悉达多·穆克吉（Siddhartha Mukherjee）博士在《纽约时报》上发表了名为“The Search for Cancer Treatment Beyond Mutant-Hunting”的文章，向读者们分享了他关于癌症的最新思考，把基因突变和测序在癌症精准医学中的作用和局限向我们娓娓道来。