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盘点便携式测序仪MinION从发布到吐槽，究竟
纳米孔测序都是一种全新的技术，带给我们一个完全不同的测序平台。MinION的试用也不像之前的产品那样，仅针对Broad、Sanger、BGI等大型实验室，而是让每个感兴趣的人都有机会去使用。
微滴单分子测序仪-设备成本仅1万美金
今年年初，以剑桥大学为依托的Base4公司宣布他们成功利用微滴中包裹的核苷酸荧光级联反应技术清楚的分辨出每个碱基的类型。
Cell：推动肠炎的祸首被揪出
利用患者自身的肠道免疫反应作为指南，耶鲁大学的研究人员确定了驱动炎症性肠病(Inflammatory Bowel Disease, IBD)的一些细菌祸首。
马凡氏综合征的相关致病基因：FBN1
马凡综合征（又译为：马方氏综合征，Marfan syndrome），俗称： 蜘蛛指征、肢体细长症。
ICGC：中国发起四个新项目 为走进个体化癌症
2012年12月5日，国际癌症基因组联盟（ICGC）宣布在中国发起四个新项目，主要对结直肠癌、食道癌、肝癌和鼻咽癌的驱动基因进行检测，为实现个体化医疗奠定基础。中国是ICGC的创始成员之一，在2008年时曾经发起了胃癌基因组项目。 ICGC带领全球科学家对各种常见和罕见的癌症进行基因组图谱绘制，主要目标是在全球范围内，对社会和临床具有重要意义的50多种癌症的25,000多个癌症患者进行...
国际癌症基因组联盟（ICGC）：公布逾1万个癌
国际癌症基因组联盟（International Cancer Genome Consortium，简称"ICGC"）近日向科研界公布了超过1万个癌症基因组的数据。这些数据能更好地帮助全世界的癌症研究者从基因方面了解癌症，加快对癌症的研究并帮助更多癌症靶向治疗的发展。 安大略癌症研究所所长兼科学总监、国际癌症基因组联盟创始人之一TomHuds...
Verifi无创产前诊断可减少唐氏假阳性10倍
根据Illumina 的官方消息，Illumina旗下的Verifi 品牌的无创产前诊断可减少唐氏假阳性率10倍以上。 胎儿游离DNA：cell-free fetal DNA（cffDNA） 通过在多个监测中心进行的盲样测试，对1914名怀孕妇女做了检测，1909个样本中的21号染色体三体，...
澳科学家发现与人类智力相关“聪明”基因
据澳大利亚新快网9月9日报道，与人类智力相关的“聪明”基因首次被辨认。但科学家表示，他们的研究仅仅触及皮毛，还有成千上万与IQ相关的潜在基因有待发现。
孕妈补钙过量也致畸形儿
准妈妈在孕期要定期做检查，这样 不仅仅是为保证自身的健康，也是为了观察胎儿的发育是否正常哦。胎儿畸形是每位孕妇都要特别注意预防的，因为造成胎儿畸形的原因有很多，如果不预防就会很危险哦。
大鼠研究结论显示孕期压力或可代代相传
近期发表在《英国医学委员会·医学》上的一项研究成果建议，想要更好地了解今天的怀孕问题，人们应该着眼于了解祖先的经历。在对四代大鼠的怀孕情况进行调查后，研究人员得出结论，压力继承效应对后代怀孕的影响或会延续数代。
染色质免疫沉淀测序技术获突破
北京大学科研人员发展了一种基于微流控芯片的微量细胞样品处理与核酸俘获方法，成功实现了针对1000个细胞的染色质免疫沉淀测序（ChIP-Seq），大幅减少了这类实验中对样品起始量的要求。
Cell Reports：生物学家发现延缓衰老
近日，发表在《Cell Reports》上的一项研究中，生物学家发现了一个可以减缓衰老过程的关键基因——AMPK。上调果蝇肠道上皮中的AMPK基因可将果蝇的寿命从传统的6周延长至约8周，寿命增加了30%左右。该研究结果将对延缓人类的衰老和相关疾病的治疗发挥重要的作用。
单基因遗传病： 女性特有癫痫伴智力低下
中文名称： 女性特有癫痫伴智力低下英文名称：Epilepsy, Female-Restricted, With Mental Retardation OMIM号： 300088 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XD,XR疾病简介其临床特征包括早发性痉挛症伴有精神发育迟滞。相关基因突变信息基因名称：PCDH19 参考序列：NM_020766 染色体位置：Xq22 ...
Nature：基因调控新机制
我们基因中编码的遗传信息被翻译成为蛋白，并最终表现为机体内的各种生物学功能。信使RNA（mRNA）在这一过程中起到了重要的作用，它是翻译过程所用的分子模板。 德国亥姆霍兹慕尼黑中心(Helmholtz Zentrum München)、慕尼黑工业大学（TUM）、巴塞罗那基因组研究中心等机构的科学家们，通过三维结构分析揭示了调控蛋白识别mRNA的分子机制，相关论文发表在...
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