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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第四届长三角单细胞组学技术应用论坛暨空间组学前沿论坛

第四届长三角单细胞组
安捷伦重新定义NGS
中国转化医学产业大会
2024第一届中国类
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中医药多组学前沿技术

Pfeiffer综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Pfeiffer综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2(FGFR1) <br/>染色体位置：10q26(8p11.2-p11.1) <br/>遗传方式：AD <br/>OM...

舟形头畸形合并上颌后移伴智力低下

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：舟形头畸形合并上颌后移伴智力低下</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609579 <...

Antley-Bixler综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Antley-Bixler综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2(POR) <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AR(7q11.2) <br/>OMIM编...

Jackson-Weiss颅缝早闭综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jackson-Weiss颅缝早闭综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：FGFR2 <br/>染色体位置：10q26 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：123150 ...

Schwartz-Jampel综合征（软骨营养

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Schwartz-Jampel综合征（软骨营养障碍性肌强直）</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMI...

Silverman-Handmaker综合征

1970-01-01

赞(9) 评论(0)

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Silverman-Handmaker综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：HSPG2 <br/>染色体位置：1p36.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：2244...

积液、异位钙化和虫蛀性骨骼发育不良

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：积液、异位钙化和虫蛀性骨骼发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：LBR <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：215140 <...

中性粒细胞核分叶减少症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：中性粒细胞核分叶减少症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LBR <br/>染色体位置：1q42.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：169400 <br/>...

成骨不全8型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：成骨不全8型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LEPRE1 <br/>染色体位置：1p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：610915 <br/>疾病类...

Stuve-Wiedemann综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Stuve-Wiedemann综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LIFR <br/>染色体位置：5p13.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：601559 &l...

常染色体显性骨硬化病1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：607634 <br/...

骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨质疏松-假性神经胶质瘤综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259770 <...

良性全身性骨皮质增厚症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：良性全身性骨皮质增厚症</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：144750 <br/&...

vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：vanBuchem病（泛发性骨皮质增厚症）</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：60763...

渗出性玻璃体视网膜病变4型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：渗出性玻璃体视网膜病变4型</div><p align="left"> <br/>相关基因：LRP5 <br/>染色体位置：11q13.4 <br/>遗传方式：AD,AR <br/>OMIM编号：601813 <...

常染色体隐性骨硬化病5型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病5型</div><p align="left"> <br/>相关基因：OSTM1 <br/>染色体位置：6q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259720 <br/&g...

Eiken骨骼发育不良

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Eiken骨骼发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：600002 <...

Blomstrand型软骨发育异常

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Blomstrand型软骨发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：21504...

多发性内生软骨瘤病_

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性内生软骨瘤病_</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：166000 <b...

Jansen型干骺端软骨发育不全

1970-01-01

赞(3) 评论(0)

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Jansen型干骺端软骨发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：156400...

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