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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第四届长三角单细胞组学技术应用论坛暨空间组学前沿论坛

第四届长三角单细胞组
安捷伦重新定义NGS
中国转化医学产业大会
2024第一届中国类
如何申请你的第一个
中医药多组学前沿技术

先天性牙萌出障碍

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：先天性牙萌出障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：PTH1R <br/>染色体位置：3p22-p21.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：125350 <br/...

软骨毛发发育不全

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨毛发发育不全</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250250 <br/>...

骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骺端发育不良（干骺端骨软骨发育不良）</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：250460 ...

不发育型发育不良

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：不发育型发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：RMRP <br/>染色体位置：9p21-p12 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：607095 <br/>...

软骨发育不全1b型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：软骨发育不全1b型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：600972 <...

骨畸形发育不良

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨畸形发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：222600 <br...

多发性骨骺发育异常

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：多发性骨骺发育异常</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：226900 <...

骨发育不全2型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：骨发育不全2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC26A2 <br/>染色体位置：5q32-q33.1 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：256050 <br...

新生儿致命的软骨发育不良

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：新生儿致命的软骨发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC35D1 <br/>染色体位置：1p32-p31 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：269250 <...

常染色体隐性骨硬化病1型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病1型</div><p align="left"> <br/>相关基因：TCIRG1 <br/>染色体位置：11q13.4-q13.5 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259700...

青少年Paget病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：青少年Paget病 </div><p align="left"> <br/>相关基因： TNFRSF11B <br/>染色体位置：8q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：...

维生素D依赖性佝偻病2A型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：维生素D依赖性佝偻病2A型</div><p align="left"> <br/>相关基因：VDR <br/>染色体位置：12q12-q14 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：277440 <b...

尺骨和腓骨缺乏伴严重肢体缺失

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：尺骨和腓骨缺乏伴严重肢体缺失</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：276820 <br/...

FUHRMANN综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：FUHRMANN综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：WNT7A <br/>染色体位置：3p25 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228930 <br/>...

单基因遗传病：腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺

【免疫】 1970-01-01

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<P>中文名称：腺甙脱氨酶缺乏性重度联合免疫缺陷症</P><P>英文名称：Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Negative, Nk Cell-Neg </P><P>OMIM号： 102700 &...

单基因遗传病：小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型

1970-01-01

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<P>中文名称：小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型</P><P>英文名称：Leukocyte Adhesion Deficiency, Type I </P><P>OMIM号： 116920 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AR</P><...

单基因遗传病：复发感染型高IgE综合征

1970-01-01

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<P>中文名称：复发感染型高IgE综合征</P><P>英文名称：Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome, Autosomal Dominant </P><P>OMIM号： 147060 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗...

单基因遗传病：循环嗜中性白血球减少症

1970-01-01

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<P>中文名称：循环嗜中性白血球减少症</P><P>英文名称：Cyclic Hematopoiesis </P><P>OMIM号： 162800 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_tm...

单基因遗传病：先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHI

1970-01-01

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<P>中文名称：先天性骨髓粒细胞缺乏症（WHIM综合症）</P><P>英文名称：Whim Syndrome </P><P>OMIM号： 193670 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：AD</P><DIV class=hdwiki_...

单基因遗传病：先天性严重中性粒细胞减少症

1970-01-01

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<P>中文名称：先天性严重中性粒细胞减少症</P><P>英文名称：Neutropenia, Severe Congenital, Autosomal Dominant 1 </P><P>OMIM号： 202700 </P><P>所属系统：免疫系统</P><P>遗传方式：A...

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