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【我的2022】艾吉泰康联合创始人屈武斌：对技术精雕细琢，以客户应用场景为核心，用特色服务提供基因捕获整体解决方案

【我的2022】恩泽康泰联合创始人李志：开放与合作，深耕外泌体技术开发与临床转化，为创新药研发提供坚实的肩膀！

【我的2022】迈迪安生命科学部门市场总监Liyan Pang：持续拓展颠覆性分子诊断原料，为体外诊断行业提供创新型解决方案

【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第四届长三角单细胞组学技术应用论坛暨空间组学前沿论坛

第四届长三角单细胞组
安捷伦重新定义NGS
中国转化医学产业大会
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中医药多组学前沿技术

氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：氨甲酰磷酸合酶1缺乏性高氨血症</div><p align="left"> <br/>相关基因：CPS1 <br/>染色体位置：2q35 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：237300 <br/...

早产儿呼吸窘迫综合症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：早产儿呼吸窘迫综合症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPA1(SFTPB,SFTPC) <br/>染色体位置：10q22.2-q23.1(2p12-p11.2,8p21) <br/>遗传方式...

肺表面活性剂代谢功能障碍

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺表面活性剂代谢功能障碍</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPB <br/>染色体位置：2p12-p11.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265120 <...

肺泡蛋白沉着症2型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺泡蛋白沉着症2型</div><p align="left"> <br/>相关基因：SFTPC <br/>染色体位置：8p21 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：610913 <br/>疾...

肺泡微石症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：肺泡微石症</div><p align="left"> <br/>相关基因：SLC34A2 <br/>染色体位置：4p15.31-p15.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：265100 <b...

睾丸发育不良伴婴儿猝死综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：睾丸发育不良伴婴儿猝死综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：TSPYL1 <br/>染色体位置：6q22-q23 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：608800 &l...

Geleophysic发育不良

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Geleophysic发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：ADAMTSL2 <br/>染色体位置：9q34.2 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：231050 &...

儿童低磷酸酯酶症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：儿童低磷酸酯酶症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALPL <br/>染色体位置：1p36.1-p34 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：241510 <br/&...

婴幼儿低磷酸酯酶症

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴幼儿低磷酸酯酶症</div><p align="left"> <br/>相关基因：ALPL <br/>染色体位置：1p36.1-p34 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：241500 <br/...

幼年透明蛋白纤维瘤病

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：幼年透明蛋白纤维瘤病</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：228600 <br/>...

婴儿型全身性玻璃样变性

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：婴儿型全身性玻璃样变性</div><p align="left"> <br/>相关基因：ANTXR2 <br/>染色体位置：4q21 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：236490 <br/&g...

Seckel综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Seckel综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：ATR <br/>染色体位置：3q22-q24 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：210600 <br/>...

常染色体隐性骨硬化病3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体隐性骨硬化病3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：CA2 <br/>染色体位置：8q22 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：259730 <br/>...

史蒂克勒氏综合征3型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：史蒂克勒氏综合征3型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：184840 <br/...

Weissenbacher-Zweymulle

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Weissenbacher-Zweymuller综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM...

耳脊椎骨骺发育不良

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：耳脊椎骨骺发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2(COL2A1) <br/>染色体位置：6p21.3(12q13.11-q13.2) <br/>遗传方式：AR <br/&g...

耳聋53型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：耳聋53型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AR <br/>OMIM编号：609706 <br/>疾...

常染色体显性遗传耳聋13型

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：常染色体显性遗传耳聋13型</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL11A2 <br/>染色体位置：6p21.3 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：601868 <...

Strudwick型脊柱骨骺发育不良

1970-01-01

赞(2) 评论(0)

<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：Strudwick型脊柱骨骺发育不良</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号...

非典型史蒂克勒氏综合征

1970-01-01

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<div class="hdwiki_tmml">疾病名称：非典型史蒂克勒氏综合征</div><p align="left"> <br/>相关基因：COL2A1 <br/>染色体位置：12q13.11-q13.2 <br/>遗传方式：AD <br/>OMIM编号：609508...

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