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第四届长三角单细胞组学技术应用论坛暨空间组学前沿论坛

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单基因遗传病：常染色体隐性智力低下1型

1970-01-01

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中文名称：常染色体隐性智力低下1型英文名称：Mental Retardation, Autosomal Recessive 1 OMIM号： 249500 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AR</P&g...

单基因遗传病：奈梅亨破损综合症

1970-01-01

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中文名称：奈梅亨破损综合症英文名称：Nijmegen Breakage Syndrome OMIM号： 251260 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AR<DIV class=hdw...

单基因遗传病：青少年肌阵挛性癫痫

1970-01-01

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中文名称：青少年肌阵挛性癫痫英文名称：Epilepsy, Myoclonic Juvenile OMIM号： 254770 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：拉福拉病

1970-01-01

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中文名称：拉福拉病英文名称：Myoclonic Epilepsy Of Lafora OMIM号： 254780 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AR<DIV class=hdwik...

单基因遗传病：吡哆醇依赖癫痫

1970-01-01

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中文名称：吡哆醇依赖癫痫英文名称：Epilepsy, Pyridoxine-Dependent OMIM号： 266100 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：婴儿型家族性黑矇性痴呆

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中文名称：婴儿型家族性黑矇性痴呆英文名称：Tay-Sachs Disease OMIM号： 272800 所属系统：精神健康和行为遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tm...

单基因遗传病： OpitzGBBB综合征

1970-01-01

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中文名称： OpitzGBBB综合征英文名称：Opitz Gbbb Syndrome, X-Linked OMIM号： 300000 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR<DIV cl...

单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征13型

1970-01-01

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中文名称： X连锁智力低下,综合征13型英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 13 OMIM号： 300055 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR</...

单基因遗传病： X连锁智力低下伴全垂体功能减退

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中文名称： X连锁智力低下伴全垂体功能减退英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Panhypopituitarism OMIM号： 300123 所属系统：精神健康和行为...

单基因遗传病： X连锁智力低下21型

1970-01-01

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中文名称： X连锁智力低下21型英文名称：Mental Retardation, X-Linked 21 OMIM号： 300143 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR<DIV cl...

单基因遗传病：智力低下58型

1970-01-01

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中文名称：智力低下58型英文名称：Mental Retardation, X-Linked 58 OMIM号： 300210 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR<DIV class...

单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征10型

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中文名称： X连锁智力低下,综合征10型英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 10 OMIM号： 300220 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR</...

单基因遗传病： X连锁智力低下,综合征Chri

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中文名称： X连锁智力低下,综合征Christianson型英文名称：Mental Retardation, X-Linked, Syndromic, Christianson Type OMIM号： 300243 所属系统：精神健康和行为</...

单基因遗传病： X连锁智力低下,Lubs型

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中文名称： X连锁智力低下,Lubs型英文名称：Lubs X-Linked Mental Retardation Syndrome OMIM号： 300260 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XD</P&...

单基因遗传病： Siderius型X连锁智力低

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中文名称： Siderius型X连锁智力低下综合症英文名称：Siderius X-Linked Mental Retardation Syndrome OMIM号： 300263 所属系统：精神健康和行为遗传方式...

单基因遗传病： HPRT相关性痛风

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中文名称： HPRT相关性痛风英文名称：Gout, Hprt-Related OMIM号： 300323 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR<DIV class=hdwiki_tmm...

单基因遗传病： X-连锁肌酸缺乏综合征

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中文名称： X-连锁肌酸缺乏综合征英文名称：Creatine Deficiency Syndrome, X-Linked OMIM号： 300352 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR&l...

单基因遗传病： Cabezas综合征

1970-01-01

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中文名称： Cabezas综合征英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Short Stature, Small Testes, Muscle Wasting, And Tremor OMIM号： 300354 ...

单基因遗传病： X连锁智力低下63型

1970-01-01

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中文名称： X连锁智力低下63型英文名称：Mental Retardation, X-Linked 63 OMIM号： 300387 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR<DIV cl...

单基因遗传病：智力低下伴癫痫

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中文名称：智力低下伴癫痫英文名称：Mental Retardation, X-Linked, With Epilepsy OMIM号： 300423 所属系统：精神健康和行为遗传方式：XR&...

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