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【我的2022】司羿智能科技创始人尹刚刚：以人为本，用科技传递温度，让老百姓用得起实用有效的创新康复产品！

第四届长三角单细胞组学技术应用论坛暨空间组学前沿论坛

第四届长三角单细胞组
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中医药多组学前沿技术

单基因遗传病：轴突型腓骨肌萎缩症2F型

1970-01-01

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中文名称：轴突型腓骨肌萎缩症2F型英文名称：Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2F; Cmt2F OMIM号： 606595 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：...

单基因遗传病：脊髓小脑共济失调15型

1970-01-01

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中文名称：脊髓小脑共济失调15型英文名称：Spinocerebellar Ataxia 15 OMIM号： 606658 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=h...

单基因遗传病：海绵体脑病

1970-01-01

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中文名称：海绵体脑病英文名称：Spongiform Encephalopathy With Neuropsychiatric Features OMIM号： 606688 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD...

单基因遗传病： Kufor-Rakeb病

1970-01-01

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中文名称： Kufor-Rakeb病英文名称：Kufor-Rakeb Syndrome OMIM号： 606693 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwik...

单基因遗传病：双侧额叶多小脑回畸形

1970-01-01

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中文名称：双侧额叶多小脑回畸形英文名称：Polymicrogyria, Bilateral Frontoparietal OMIM号： 606854 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&...

单基因遗传病：耳聋22型

1970-01-01

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中文名称：耳聋22型英文名称：Deafness, Autosomal Recessive 22 OMIM号： 607039 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=...

单基因遗传病：帕金森病8型

1970-01-01

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中文名称：帕金森病8型英文名称：Parkinson Disease 8 OMIM号： 607060 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV class=hdwiki_tmml&...

单基因遗传病：特纳综合征合并微束神经疾病

1970-01-01

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中文名称：特纳综合征合并微束神经疾病英文名称：46,Xy Gonadal Dysgenesis, Partial, With Minifascicular Neuropathy OMIM号： 607080 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：脊髓小脑型共济失调17型

1970-01-01

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中文名称：脊髓小脑型共济失调17型英文名称：Spinocerebellar Ataxia 17; Sca17 OMIM号： 607136 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV...

单基因遗传病：婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪

1970-01-01

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中文名称：婴幼儿发病升序遗传性痉挛性瘫痪英文名称：Spastic Paralysis, Infantile-Onset Ascending OMIM号： 607225 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR&l...

单基因遗传病：常染色体隐性脊脑小脑型共济失调

1970-01-01

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中文名称：常染色体隐性脊脑小脑型共济失调伴轴突神经疾病英文名称：Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, With Axonal Neuropathy; Scan1 OMIM号： 607250 所属系...

单基因遗传病：局灶性皮质发育不良

1970-01-01

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中文名称：局灶性皮质发育不良英文名称：Focal Cortical Dysplasia Of Taylor OMIM号： 607341 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD<DIV ...

单基因遗传病： Meckel综合征3型

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中文名称： Meckel综合征3型英文名称：Meckel Syndrome, Type 3 OMIM号： 607361 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdw...

单基因遗传病：无脑回畸形1型

1970-01-01

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中文名称：无脑回畸形1型英文名称：Lissencephaly 1 OMIM号： 607432 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<DIV class=hdwiki_tmml>...

单基因遗传病：感觉性共济失调性周围神经病伴构

1970-01-01

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中文名称：感觉性共济失调性周围神经病伴构音障碍及眼肌麻痹(SANDO)英文名称：Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, And Ophthalmoparesis OMIM号： 607459 所属系统：大脑和神经...

单基因遗传病：生物素反应性基底神经节病

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中文名称：生物素反应性基底神经节病英文名称：Basal Ganglia Disease, Biotin-Responsive OMIM号： 607483 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR...

单基因遗传病：先天性桥脑小脑发育不全1型

1970-01-01

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中文名称：先天性桥脑小脑发育不全1型英文名称：Pontocerebellar Hypoplasia Type 1 OMIM号： 607596 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AR<D...

单基因遗传病：特发性全身性癫痫,易感11型

1970-01-01

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中文名称：特发性全身性癫痫,易感11型英文名称：Epilepsy, Idiopathic Generalized, Susceptibility To, 11 OMIM号： 607628 所属系统：大脑和神经系统...

单基因遗传病：青少年失神性癫痫,易感1型

1970-01-01

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中文名称：青少年失神性癫痫,易感1型英文名称：Epilepsy, Juvenile Absence, Susceptibility To, 1 OMIM号： 607631 所属系统：大脑和神经系统遗传方式：AD...

单基因遗传病：远端型遗传性运动神经病7b型

1970-01-01

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中文名称：远端型遗传性运动神经病7b型英文名称：Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib; Hmn7B OMIM号： 607641 所属系统：大脑和神经系统...

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